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- 刘舒主治医师
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擅长：(1)儿童遗传代谢病相关的疑问或咨询（甲低、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、粘多糖病、脑白质发育不良、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症等）；(2)染色体病相关的疑问或咨询(唐氏综合征、猫叫综合征、DiGeorge综合征等染色体病、染色体遗传多态、染色体检测技术、异常核型判读及妊娠结局)；(3)印记基因缺陷病相关的疑问或咨询（Prader-Willi综合征、Angelman综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Russell-Silver综合征等）；(4)神经肌肉遗传病相关的疑问或咨询（进行性肌营养不良、脊肌萎缩症）；(5)皮肤遗传病相关的疑问或咨询（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良等）；(6)先天性骨骼发育不良相关的疑问或咨询（软骨发育不良、脆骨症等）；(7)产前诊断相关问题及咨询(如羊水穿刺胎儿染色体核型分析、遗传病基因诊断报告解读及预后)；(8)儿童智力及体格发育迟缓相关的疑问或咨询(智力落后、身材矮小、性早熟等)。
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- 江剑辉主任医师 教授
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擅长：先天性代谢病新生儿筛查和早期诊治、先天性甲低、苯丙酮尿症、遗传代谢病串联质谱筛查及早期诊治、氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、游离肉碱和酰基肉碱代谢异常、营养代谢性疾病