先天性代谢病新生儿筛查和早期诊治、先天性甲低、苯丙酮尿症、遗传代谢病串联质谱筛查及早期诊治、氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、游离肉碱和酰基肉碱代谢异常、营养代谢性疾病

江剑辉，男，小儿内科主任医师，教授，硕士生导师，小儿遗传代谢病诊治中心主任。毕业于中山大学临床医学专业，现任广东优生优育协会新生儿疾病筛查专业委员会主任委员，卫生部国家级新生儿遗传代谢病筛查专家组成员、代谢病诊疗组副组长，卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会委员，中华预防医学会新生儿遗传代谢病筛查学组副组长,全国苯丙酮尿症（PKU）治疗和康复专业组副组长。擅长领域：从事新生儿遗传代谢病筛查、串联质谱筛查、临床诊治和筛查网络管理工作25年，对遗传代谢病（先天性甲低、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、串联质谱筛查疾病等）早期诊治有丰富经验。