患者女性，68岁，因“躯干及双下肢发作性强直2年加重2月”入院。患者于2年前无明显诱因出现左下肢强直，不能弯曲，影响行走，逐渐累及右下肢和躯干，不能弯腰，平卧时翻身困难，有时会一过性肢体抽动，发作严重时身体会失去平衡而摔倒。上述症状在突然听到声响后、情绪紧张以及肢体猛用力时易发作，休息平静后缓解，睡眠时不发作，双上肢未累及。多次到大医院就诊，诊断为“肌张力障碍”、“焦虑症躯体化障碍”，予“美多芭、美金刚”等口服，病情未见好转。双下肢活动障碍呈波动性，呈缓解-加重-缓解-加重，近2月症状加重明显。查体：生命体征正常，颅神经（-），四肢肌力正常，腱反射正常，无叩击性肌强直反应，未见不自主运动，未见肌束震颤及皮下蠕动波。右下肢肌张力增高，双侧巴宾斯基征（+）。全身深浅感觉正常。辅检：肌电图未见神经源性和肌源性损害。抗核抗体滴度 1：1000，抗着丝点抗体阳性。血清抗谷氨酸脱羧酶抗体测定(GAD-Ab）阳性。诊断：僵人综合征。
　　僵人综合症（stiff-person syndrome）是一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩，伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的神经系统疾病，发病率为百万分之一，其发病机制主要是体内产生抗谷氨酸脱羧酶抗体(GAD-Ab），导致神经突触抑制性递质γ-氨基丁酸（GABA）合成受限，从而引起肌肉强直。由于罕见，易被误诊漏诊。目前有效的治疗是苯二氮卓类药物、巴氯芬、左乙拉西坦、丙种球蛋白、血浆置换。该患者给予氯硝西泮、左乙拉西坦后症状迅速改善。值得注意的是僵人综合症常常合并自身免疫性疾病，有时又被看成是一种副肿瘤综合征，会伴发卵巢肿瘤，需要经常定期检查。