遗传性肾炎家族中的女性,尤其是母亲,常因亲情及其复杂心理,勇跃要求为其ESRD子女(多为儿子)的亲属肾移植提供肾源,而父亲作为供者的相对较少。的确母亲日供肾可能较短时期内进入ESRD而须肾替代治疗,报道中的发生率较高。鉴此,包括肾内科专科医生及移植外科医生在内的医学伦理委员会必需为XLAS家族提供更科学准确的咨询及道德层面的审定,具体的建议有:
1术前细致的家族调查,特别是XLAS家族遗传家系图的绘制与特征分析,确定供者与受者在家系的关系
2
进一步确定XLAS的诊断,分析支持XLAS的各项依据,包括先证者的病理诊断依据,供受者皮肤活检IV型胶原分子a5链染色结果的分析,或/和基因型鉴定。
3
供者的肾脏功能检查及尿液分析,听力测定及眼底与晶体的检查,肾功能检查应当包括同位素检查(ECT检查)分肾功能。尿液分析包括蛋白尿与微量白蛋白尿分析。
经上述检查确定为XLAS的疑似患者或明确的突变基因携带者不宜作为亲属肾移植的供者。对年龄在40岁以上而临床仍没出现蛋白尿及高频听力下降的女性成员可慎重考虑为子女亲属肾移植的供者,而其他所有女性XLAS患者不应作为亲属活体供肾的候选供者。临床上应鼓励XLAS家族中非受累者作为亲属活体肾移植的候选供者。XLAS男性患者接受肾移植术后产生抗GBM抗体的机会大约在8-10%,存在出现移植肾发生抗GBM肾炎的可能性,而女性患者接受肾移植术后产生抗GBM抗体的机率可能远低于男性受者。而对于ARAS或ADAS家族中的亲肾移植可参考普通亲肾移植的规则。
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