“渐冻人”是一组运动神经元疾病的俗称，因为表现为肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”，依病变位置、罹病机转与症状而有多种类型，其中最常见也是占较大多数（8O％）的即是肌萎缩性脊髓侧索硬化症。1997年，“渐冻人”协会国际联盟把每年6月21日定为全球“渐冻人”日。

　　渐冻人具体是一种什么样的疾病？

　　“渐冻人”这个病被认识已经有一百多年的历史，在神经科的疾病里属于运动神经元病，目前原因不是很清楚，累及关于运动的神经细胞，包括上运动神经元和下运动神经元都发生损害。通俗来讲，所有关于运动的，我们的呼吸，我们的运动，我们的活动，所有跟运动有关的神经细胞，都会受到影响。

　　总体来说这个病是非常凶险的疾病，主要对运动系统造成快速的恶性的进程，相对来说在神经科是比较少见的疾病，患者起病最常见的原因是在开锁的时候或者从地上捡东西时发现肌肉萎缩，随着病情的进展，发现腿走路困难了，吃东西也困难了，最后逐渐出现呼吸的困难。这个病是渐渐发展的过程，大概存活期只有三到五年，就是起病三年后50％患者会死亡，五年后90％的患者会死亡，是非常恶性的疾病。

　　我们国家目前还没有一个很详细的全国的流行病学的资料，推测我国每年的新发患者在五万到七万之间。

　　渐冻人的早期症状

　　这个病起病早期是患者一个部位小肌肉的萎缩，很多疾病起病的早期都是相同的临床表现，这种病的起病年龄是40到60岁之间，这个年龄段也是颈椎病高发的阶段。很多颈椎病的患者早期也可以出现单侧的肢体肌肉萎缩和无力，所以很多患者误认为是颈椎病，进行错误的治疗，第一影响患者的诊断，很重要一点直接耽误了患者的病情跟他相关的治疗。

　　现在来说还没有明确的流行病学的资料，从国际上流行病学的资料来看，有些人群发病率相对普通人群来说是稍微高一点，比如说炼钢厂的工人，有一些马拉松运动员，还有某些国家的足球运动员发病率高一些，并不是说这些人群跟普通人群有显著性的增高，可能推测跟环境，运动的损伤有一定的相关性。

　　这种病只是侵犯人体的运动系统，最终跟运动相关的功能都丧失了运动神经元病早期诊断非常重要。

　　对一个晚期的渐冻人来说诊断没有任何困难，单纯拿临床资料就可以看出，对运动神经元病检查困难是在早期不典型的时候，如果没有经验的话，可能难以判断是这方面的病。但是必须强调早期诊断，需要到权威医院找权威医生做一个明确的诊断，如果误诊，可能会耽误治疗时机，如果别的病诊断成运动神经元病，就会浪费很多时机，会花费很多冤枉钱。

　　渐冻人的治疗有三方面 营养是基础

　　对于这个病的认识有一百多年的历史，不管国内还是国际在前几十年都是毫无办法。最近几十年在治疗上有很多突破，第一是药物方面，全世界唯一公认的力如太，可延缓病情的发展。其他的治疗，包括早期的无创正压双水平呼吸机的支持，还有胃造瘘等。

　　现在强调多因素的治疗，既然这个疾病不清楚什么原因造成的，只要跟发病有关的因素，都要针对去治疗。国际上也在做大规模的药物的筛选来看是否能找到对ALS有效的药物。ALS治疗是综合治疗，包括药物治疗，呼吸机治疗、胃造瘘治疗以及患者的对症治疗，综合在一起。所以患者要对此抱有信心，对患者来说，不是没有任何治疗办法，现在有办法来逐渐改善患者的症状，延缓病情的发展。

　　这个病的治疗概括说有三个方面：

　　第一个最基础的治疗就是营养，对于晚期患者或是延髓起病存在吞咽困难的患者来说就是胃造瘘的问题，现在的研究显示，这个疾病病情的发展和患者的营养状况关系非常密切，如果营养跟不上，就会导致疾病的快速发展，营养状况的调整是我们患者和家属努力做到的事情。由于有些患者会影响到咽喉功能，患者进食物困难，对有进食困难的患者可以选择胃造瘘。造瘘可改善进食困难，加强营养。营养支持是最基本最重要的治疗。就好比盖大楼首先要打地基，营养是地基，如果营养没有搞好，用什么昂贵的药物，都是浪费。

　　第二是药物治疗，是病就有药物治疗。力如太是目前唯一能治疗这个疾病的药物，其他药还在探索当中。

　　第三个，如果患者存在通气障碍，现有的证据显示早期使用呼吸机，对延缓病情有帮助意义，可以和药物起到相同的作用，问题是什么时候用呼吸机，患者在来医院诊断和随访的时候，不要忘记每三个月查一次肺功能，判断一下患者的呼吸功能是否有下降，如果有下降，下降到一定程度，最大通气量下降到70％，建议患者早期使用，如果下降到50％，就一定要使用，对临床随访这个指标非常重要的指标。

　　渐冻人如何做到早期的营养支持

　　主要是相对高热量的营养，比如美国做了动物实验的研究，两组动物，其他的治疗都是一样，唯一的差别一组用普通的饲料喂养，一组用高热量的饲料喂养，喂养一段时间发现，高热量的饲料喂养的动物，发病的时间以及发病的症状都明显比普通饲料要晚，症状出现的要轻，说明营养状态对疾病的转轨发展有非常重要的作用。

　　现在不只是在动物实验上，对患者的研究也显示出来，在美国发表的一篇文章显示，对胆固醇比较高，血脂水平比较高的患者发现他们的愈后情况要好一些。对中老年人来说血脂高不是好的方面，但对运动神经元病患者，血脂高有一个保护的作用。虽然这个不是很确切的研究结果，但从目前来讲，结合动物实验和基础研究的情况，现在总的观点是要加强这方面的营养支持，特别当患者出现咽喉困难的时候，一定要注意早期开展胃造瘘的手术，可以消除营养不良方面导致的病情加重的因素。

　　高热量饮食不一定非得要求患者去买保健品。患者需要高热量饮食的原因是两方面，一方面疾病本身是高代谢。另外患者由于吞咽出现了问题，不能保证足够的热量，足够的能量，足够的营养进入到体内。胃造瘘最主要的目的给患者建立一个通道，保证营养的东西进入到体内，被体内吸收，不必要患者得去买所谓高营养，高代谢的东西。在做完胃造瘘之后，主要多增加蛋白脂肪的用量可以保证患者最基本的需要。

　　关于造瘘管注入食物的制备原则

　　国外做的造瘘比例是非常高的，曾经跟美国这方面的专家交流过，已经达到接近50％。另外国外比较方便一点，有现成的营养液在卖，家属不用自己配，有袋装的，有日用的，有周用的，做完以后，家属把现成营养液给患者打进去就行了。做完造瘘之后，也可以自己来调配所谓的饮食。原则是：只要不堵管的东西都可以往里打。一般来说需要用粉碎机先粉碎，包括把鱼肉沫，菜汁、果汁都可以打。刚做造瘘的早期，胃肠不是很适应，需要少量多次，另外造瘘打的食物的温度尽量跟体温相吻合，不能过冷，容易腹泻，过热造成对患者的伤害。随着量逐渐增加，胃肠道逐渐适应。

　　刚开始不太熟悉的情况下，可以稍微稀一些。这个管子如果护理好的话，一年换一次，如果管子堵了，刚做完两个月就换一次，增加费用，增加患者的痛苦。慢慢地会有一些经验。国内也有营养液，如果自己的经济情况允许的话，可以到医院买点肠道营养液，但是相对价格会贵一些，如果自己配置的话，通过粉碎机打碎了，在每次胃造瘘喂食有一个原则，每次要保证清水冲洗，冲开了，就解决这个问题，没有清水冲洗，稍微时间再长一点，干了就彻底把管子堵住了，原则上稀一点好。

　　胃造瘘出现感染的机会比较少，因为是很微创的手术，本身胃不是绝对的无菌，因为胃部是食物进去。如果当地不能做胃造瘘，可以到外科做一个手术，做的效果是一样的，但不是微创的，要进手术室来做，通过外科手术同样可以解决营养的问题，那是普通外科都能做的手术。如果患者活动很方便，做胃造瘘，是完全微创的，损伤比较小，价格比较便宜。

　　运动神经元病做的胃造瘘跟普通患者有很大的区别，这些患者第一个容易发生窒息，第二往往呼吸功能并不好，如果不是很专科的大夫做胃造瘘相对来说有一定的风险性。