Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome, SWS)又称脑面血管瘤病(encephalofacial angiomatosis)或脑三叉神经血管瘤病(encephalotrigeminal angiomatosis)，是一种罕见的以颜面和颅内血管瘤病为主要特征的先天性神经皮肤综合征。1879年Sturge、1922年Weber相继报道病例，1936年Bergstrand首次使用Sturge-Weber综合征这一名称，并由此命名。但由于SWS发病率仅为0.002％或更低，因此对其诊断及治疗一直没有统一标准。尤其外科治疗，国内鲜见报道。本文报道了我科诊治的一例患者的临床资料，以探讨SWS外科治疗的术前评估及手术方法。

　　患者，男，24岁，出生12d首次癫痫发作，表现为四肢强直抽搐，两眼上翻，头向左偏，未见口唇紫绀，2~3s后发作停止。其后约1~2个月发作一次，于当地医院就诊，予卡马西平0.05g、丙戊酸钠0.2g口服，发作频率无明显减少，服药3个月后自行停药，其后发作最频繁时达每日一次。2001年后给予德巴金0.5g，1/d，发作频率控制在每月一次左右。现发作前自觉心悸、不适，发作时左侧肢体先抽搐，随后全身抽搐，偶有发作后胡言乱语，双手于身上搔抓，数分钟后发作停止。查体右侧额前、眶外侧、颧部皮肤见形状不规则红色血管瘤，平于皮肤表面，压之褪色。双眼左侧同向偏盲，未见眼内血管痣，眼压正常。余无神经系统阳性体征。韦氏智力测定中低水平。头颅CT示右颞枕部颅板下见大片状高密度钙化影，呈脑回状钙化，相邻颅板骨质增厚。MRI示右颞、枕叶脑表面钙化并局部脑萎缩，双侧海马萎缩硬化（。波谱分析提示双侧海马N-已酰天门冬氨酸(N-acetyl aspartate ,NAA)峰降低，胆碱(choline ,Cho)峰增高明显。视频脑电图提示发作间期右侧电活动减弱，右颞、顶、枕为主单发2c/s棘慢波，波幅80~100μν。发作期脑电呈肌强直波，未见明显发作前后放电。视野检查提示双眼左侧同向偏盲。既往史、家族史阴性。

　　手术取右额颞枕部组合切口，术中见脑膜表面血供丰富，右颞、枕叶呈暗紫色，表面有异常网状血管伴皮层钙化，枕叶皮质萎缩。皮层脑电图（electrocorticography，EcoG）描记于颞、枕叶见异常慢波，右中央区高幅棘波，于右颞中回平面颞极向后3cm、5cm，深部电极分别垂直穿刺3.5cm，测量杏仁核、海马脑电图，见穿刺点频发2~2.5c/s棘波，波幅300~400μν。切除右侧前颞叶、海马、杏仁核，切除右颞后、枕叶异常皮质，切除异常脑组织大小约8cm×6cm×3cm，海马约2cm×1.2cm×2cm，杏仁核约米粒大小。切除后再行EcoG描记，见切除部位脑电图波幅降低，未见棘慢波，中央区仍有异常高幅棘波，行相应部位软膜下横切。患者术后继续服用德巴金，住院期间未见癫痫发作。复查脑电图，仅见少量10c/s α波，25~50μν，右侧电活动减弱。病理示切除脑组织表面明显充血，可见多量增生异常血管。灰质不同程度萎缩，内有大小不等沙砾体。光镜下可见神经元减少伴有变性，白质内胶质细胞增生。海马、杏仁核均可见神经元变性、萎缩，海马内见沙砾体。术后复查CT，钙化病变全切除。术后3个月随访，未见癫痫发作。

　　Sturge-Weber综合征的典型临床表现为一侧面部皮肤血管瘤（常为三叉神经第一、二支分布区域）、癫痫及同侧青光眼，非典型者可缺少一至两项。目前对于其病因尚不清楚。多认为其为胚胎4~8周时神经外胚层和血管中胚层发育异常所致，近期研究发现RASA1基因的突变可能与SWS有密切关系。结合以往病例多为散发，现多认为该综合征属于先天性疾病，而非遗传性疾病。

　　目前对SWS主要是对症治疗，而癫痫治疗的重点是减少癫痫发作，避免因癫痫反复发作而使脑损害进一步加重。抗癫痫药物治疗一般首选卡马西平，丙戊酸、苯妥英钠等也可选择，但效果均差。手术治疗已逐渐被接受，但对于手术时机却还没有定论。一些学者认为只有在长期正规抗癫痫治疗无效后才可进行手术治疗。而一些研究结果表明婴儿期（2岁以内）手术不仅可以中止癫痫发作，还可以避免癫痫引起的进一步神经功能损害而提高患者的生存质量，但结果仍有待进一步考证。目前对该综合征仍倾向于早期手术治疗，常用的术式有皮层切除、脑叶切除、半球切除及胼胝体切开术。据既往报道，全切除病变皮层或脑叶可有效的控制癫痫。对于有广泛半球损伤伴难治性癫痫的患者，半球切除术可能更有效。既往病例报告提示在婴儿期接受半球切除术的患者，术后癫痫控制良好，且术后出现的运动障碍几乎完全恢复，这可能与婴儿的神经代偿功能较强有关，而年龄较大的患者行半球切除术后，均不同程度出现永久的运动障碍。胼胝体切开术属于姑息性手术，只在患者出现频繁跌倒发作或其他手术方式均不能实行时可考虑使用，目前关于该术式的病例报道较少，只提示短期效果尚可，远期效果不确定。本例患者MRI及波谱分析提示解剖病灶位于右侧半球，海马出现硬化，脑电图示右侧广泛电活动减弱，并于顶枕区见阵发棘慢波，患者也表现出相应的智力下降。考虑半球切除后可能出现较严重的运动、认知功能障碍，我们选择了脑叶切除，在EcoG监护下切除了患者钙化的右侧颞、枕叶皮层及同侧海马、杏仁核。术中发现病变周边皮层有慢波出现，而远隔病变部位的中央区虽没有明显病理改变，但仍有高幅棘波发放。这与Rasmussen[8]的结果有一定区别，他们发现最活跃的致癫痫灶一般位于血管瘤病变周边皮层。中央区的异常放电，与术前脑电图检查所见顶区棘慢波相符，其机制不甚明确，有可能是因为软膜血管病变影响该部位的血供所致，也可能是反复癫痫发作引起的继发脑损害。但是，功能区皮层的高幅棘波发放，可能与患者癫痫发作频繁关系密切，提示癫痫灶与解剖病灶可能并不完全一致，这对术前癫痫灶的定位提出了更高的要求。

　　由于SWS多系散发，病例稀少，目前对于该综合征的外科治疗还有很多问题值得进一步的探讨，如手术方式及时机的选择，术前患者病情评估，手术治疗后对患者运动、认知功能的影响，术后抗癫痫药物的运用等。