患者： 第一个孩子在2岁之前查出患有非典型畸胎瘤样/ 横纹肌样瘤伴原始神经歪胚层肿瘤，于4岁后去世。 现在准备怀第二胎，日前做过“染色体检测及核型分析”。 请求专家帮我分析一下报告的含义，要想彻底避免悲剧再次发生，我们还应该做哪方面的检查？孕前和孕期要注意 些什么？

　　化验、检查结果：报告为：外周血经PHA刺激培养72小时，行染色体常规制备，G显带核型分析。计数20个细胞，配对3个核型，显带分辨率在320-400BPHS，20个染色体数均为46条，未见明显异常。本结果不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在。 近亲几代家属中无类似病史，生活和工作环境无明显污染源，只是孩子幼小时曾经从床上跌落过两次，但当时无任何症状，也未去医院做过检查。 最后一次就诊的医院：新华医院遗传咨询门诊、

　　医生：我从医学遗传学的角度回答您的问题:

　　如小孩父母双方家族都无肿瘤家族史,则小孩很少可能是遗传性肿瘤,因此你们的第二胎患肿瘤的机会不会比一般人群更高,因此无需过分关注。

　　你们的生活与工作环境无污染,常规染色体核型分析也证实这一点、当然现代已很难找到一块净土了,所以你们双方在各方面还是要注意的、

　　祝您有个好运,生个健康活泼的胖娃娃!

　　患者：非常感谢薛大夫详细贴切的回复和美好祝愿！

　　还是想再咨询： 1、孩子曾经两次从床上跌落,当时好象是头部着地，可惜未引起重视。大约半年后发病，当时经MRI检查囊性占位已大达6×9×8cm！有没有因外伤引起基因突变的可能？ 2、孩子的父亲因工作需要长期接触电脑，会不会因过量的辐射造成对胎儿影响？应该如何预防？ 恳请专家给予分析，以使我们亡羊补牢。 3、一旦怀孕，应该做哪些针对性项目的孕期检查? 希望能得到您的关切和指导，以避免悲剧再次发生。

　　医生： 我从专业角度回答您的问题:

　　1、外伤不可能引起基因突变；

　　2、电脑引起的辐射有多大,如何防护,我说不准,请咨询相关专家为宜；

　　3、关于孕后检查的问题,可在孕后常规检查时,向大夫反映这些情况,由他们决定;由于您的小孩非遗传性肿瘤,孕后无需作特殊的遗传学检查,除非有新的的证据。

　　迟复为歉!

　　患者：您好！ 从今年四月起我在网上向你提出过多次咨询，得到了您中肯且明确的答复，非常感谢！ 今天想告诉您的是：孩子夭折后仅四个月，孩子的母亲被查出左侧卵巢畸胎瘤！还查出风疹病毒IgG(+)/CMV-IgG(+)。7月上旬在上海新华医院行左卵巢囊肿剥出+左卵巢成形术+左输卵管系膜囊肿切除术。病理报告为：成熟性畸胎瘤。“左卵巢”囊性畸胎瘤。黄体出血，“输卵管系膜”副中肾管囊肿。

　　当年孩子所患的是PNET/ ATRT，母子所患的疾病怎么都叫“畸胎瘤”？有否性质上的关联？手术后会不会造成第二个孩子再次得此类病症？应该做哪些针对性的孕前查？

　　另外，目前，巨细胞病毒和风疹病毒已经产生抗体，不知道是什么时候感染的，如果是上次孕期感染，是否会成为孩子得病的原因呢？

　　医生：综合回答如下:

　　1、文献明确记载,巨细胞病毒和风疹病毒可诱发先天性畸形,其中巨细胞病毒对脑组织有特殊的亲和力,故孩子的病因很可能在于怀孕期的病毒感染;

　　2、母亲所患畸胎瘤非遗传性肿瘤,与孩子肿瘤无相关,所以不一致;

　　3、在这种情况下要再次怀孕患瘤风险及应采取措施,由于非遗传性肿瘤,还是咨询临床医生更合适、

　　因近来较忙，迟复为歉!