原发性纤毛不动症(primary ciliary dyskinesia)首先为Abzelius(1976)，Pederson(1956)及Eliasson(1977)所描述，属常染色体隐性遗传，半数病人伴内脏转位，故目前认为Kartagener综合征是本征的一个类型。发病率为1∶16000，估计约为Kartagener综合征的两倍。由于全身纤毛先天性异常包括动力臂(含ATP酶)缺欠，微管链结环或轮辐缺欠，致纤毛运动不良和清除功能障碍，从而引起粘液分泌物和细菌的潴留，导致持续反复感染，导致副鼻窦炎，支气管炎和支气管扩张。发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多。

　　发病机理：呼吸道粘膜的每个纤毛上皮细胞表面约有200根长约5～10微米，直径约0.2微米的纤毛。在电镜下观察，每根纤毛的横断面均以两个微小管为中心，外围9对微小管(9+2型结构)，有动力臂，链接环和轮幅使之互相联接，保持正常的位置。不动纤毛综合征时，纤毛的结构异常，如动力臂缺失、轮幅缺陷、微小管排列异常等，可以引起呼吸道纤毛麻痹，纤毛粘液传输功能障碍，而形成慢性复发性化脓性肺部炎症，鼻窦炎、中耳炎和男性不育(如图)。

　　临床表现：常见于儿童和青年人，主要表现如下。

　　1、下呼吸道表现：病人反复发生上感、慢性支气管炎或间质性肺炎张及支气管扩张，出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。从而导致肺不张及支气管扩张，出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。

　　2、上呼吸道表现：病人常有慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内粘液或脓性分泌物潴留，故有鼻塞、脓涕，有时还可发生鼻息肉。由于中耳和咽鼓管纤毛异常，可以导致慢性复发性中耳炎。

　　3、内脏逆位：胚胎时期，由于纤毛结构异常，某些上皮组织失去正常摆动，使内脏的定向旋转变为随机旋转。如在妊娠10～15天时，内脏在正常情况下应当向右旋转，结果却发生了向左旋转，从而形成内脏逆位。

　　4、不育：精子尾部是一种纤毛的变型，当其结构异常时，精子失去摆动能力，可以引起男性不育。

　　诊断和鉴别诊断：根据胸部X线平片、支气管造影、鼻窦X线平片、CT扫描可以诊断支气管扩张、鼻窦炎和内脏移位。鼻和支气管粘膜活检，在电子显微镜下见到纤毛异常可以得到肯定的诊断。

　　本病应与慢性呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。支气管哮喘也可以发生粘液及纤毛功能异常，但纤毛结构无特殊缺陷。

　　治疗：增强体质，防止呼吸道感染。呼吸道反复感染的治疗，可用抗感染及促进痰液排除的药物。病变局限，有手术适应证者应及时手术治疗。同时亦应注意治疗鼻窦炎。

　　预后：本症病变局限，手术效果满意，预后良好。本病应以预防为主，促进粘液分泌物的排除，抗感染及对症治疗。本病预后良好，虽有慢性呼吸系统疾病，但对寿命并无影响。

　　纤毛超微结构图示：

　　1、正常

　　2、动力臂缺陷

　　3、轮幅缺陷

　　4、轮幅缺陷及微小管排列异常 D.动力臂 C.中央微小管 O.外周微小管 S.轮幅