矮小症的诊断标准，通常指其身高低于同地区、同年龄、同性别正常儿童的第三百分位(P3)或平均值减两个标准差。

　　一、病史与体捡

　　根据父母的身高计算遗传靶的身高(TH)，男孩：(父身高+母身高+13)/2 (+ - 7cm);女孩：(父身高+母身高-13)/2 (+ - 6cm);

　　如孩子的身高百分位，接近遗传靶躺高的百分位，则可能为遗传性或家族性矮小。绍兴市妇幼保健院儿科陈天祥

　　如出生时身长、体重低，生后的生长速度正常者，则可能为宫内发育迟缓(或称小于胎龄儿)。小于胎龄儿即出生体重小于同胎龄的均值减两面三刀个标准差。其中85％-- 90％出生二个月即出现追赶生长。多数在两面三刀年内达到正常水准，也有10％--15％无追赶生长，导致成年矮身材。

　　如体虚多病、反复感冒、慢性腹泻、先天性心脏病、厌食、偏食、佝偻病、先天性甲减及其他多种慢性疾病，均可能导致儿童营养成不良、发育迟缓。其他如微量元素缺乏、运动过少、睡眠不佳等也可能是不长个的原因。

　　二、捡测与诊断

　　1、骨龄：骨龄代表儿童骨骼发育的生理关态，根椐骨龄可以推算儿童年的未来预期身高(PH)。同时根据骨龄(BA)、实际年龄(CA)、身高龄(HA)三者间的关糸，可大致推测矮小的原因。

　　青春期限发育迟缓：HA=BA<CA;< p>

　　生长激素缺乏和甲减:HA<BA<CA;< p>

　　性早熟先天性肾上腺皮质增生症:BA>HA>CA;

　　特定性与家族性矮小：HA<CA=BA。< p>

　　体质性青春发育迟缓，即通常所说的晚发，是指女孩13岁、男孩14岁无青春发育，其中95％为男孩，常驻有家族史。虽青春期发育前生长缓慢，女孩15、6岁、男孩17、8岁才开始发良 ，但成年后，其身高完全成常。

　　2、甲状腺功能：迟发性甲状腺功能减低(甲减)者，发病年龄较晚。主要表现为生长缓慢，伴有典型不典型甲减症状，如食欲不振、怕冷、反应迟纯、记忆力差、大便干秘、皮肤粗糙、肥胖等，骨龄延迟。凡矮小儿童就诊，均应筛查甲状腺功能以排除甲减可能。

　　3、生长激素：检测生长激素(GH)不能随机抽血，而需用要一定的刺激后再抽血。筛查试验为运动试验，须剧烈运动20分钟后抽血。若生长激素水平低于正常值，则要进行确诊试验，通常需两项药物刺激激。如GH峰值>10ug/L则属于正常;反之。<5-10ug/L者,则为部分缺乏;若<5ug/L者,则为完全缺乏。

　　生长激素缺乏症，是由于GH基因缺陷、或垂体发育不良、或继发于围产损伤(如臀位产)、肿瘤、感染、放疗、外伤等使脑垂体分泌生长激素不足，主要表现为发育迟缓，同时具特殊外貌，如偏胖、娃娃脸、腹部脂肪多、声音幼稚、肌肉块小、体力较弱，可能有小阴茎、隐睾。如不及时治疗，其成年男性身高不足140cm、女性不足130cm。

　　4、胰岛素样生长因子1(IGF-1)

　　生长激素的促生长效应主要是通过促肝脏合成IGF1，进一步促骨胳生长。GH 缺乏时，IGF-1降低;营养不良时，IGF-1也降低;生长激素抵抗或不敏感者，GH 正常，但IGF-1很低。做IGF-1生成试验：注射GH 4-7天，注射前及注射后次日，取血捡测IGF-1，如注射GH后IHF-1增加。表明对GH治疗有反应。

　　5、头颅核磁

　　检查可发现下丘脑---垂体肿瘤或发育不良等疾病，如需用生长激素治疗，原则上必须先做头颅核磁，以排除垂体肿瘤。

　　6、染色体检查

　　对有特殊外形的女孩或性发育异常的男孩，应作染色体捡测，发除外先天性卵巢发育不全(特纳综合征)。所谓特殊外形包括发际低、颈粗而短、颈蹼、皮肤黑色素痴多、肘外翻等。

　　青春期迟缓、原发性闭经等，B超对子宫、卵巢发育不良的正确诊断，也很有临床价值。

　　三、针对病因，正确治疗：

　　治疗要针对病因用药，治疗原发病。如因营养缺乏，则要补充相应的营养素;如甲减就补充甲状腺素、生长激素缺乏就补充生长激素、一些特发性矮小及特纳综合症也可发用生长激素治疗。

　　生长激素的剂量是根椐病因与年龄，酌情选用。于每晚睡前皮下注射。它可以提高病者的生长速度，降低体内的脂肪积蓄含量、增加肌肉组织与骨密度。年龄越小，治疗效果就越好。GH治疗后需三个月随访一次，测量身高、体重，计算身高成长速率，并做必要的化验以评估治疗效果及治疗安全性。GH治疗安全性好偶有甲减、糖代谢异常、关节肌肉痛、肝功影响等，只要减量或停药即可恢复。