1. 询问病史：

　　(1) 家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。

　　(2) 婚姻史：着重了解婚龄、次数、配偶健康情况以及是否近亲结婚。

　　(3) 生育史：染色体异常占流产胚胎的50％，占死产婴的8‰，占新生儿死亡者的6‰，占新生活婴的5-10‰，所以生育史的询问非常重要，需着重询问生育年龄、子女数目及健康状况，有无流产、死产和早产史，如有新生儿死亡或患儿，则除询问父母及家庭成员上述情况外，还应了解患儿有无产伤、窒息，妊娠早期有无患病毒性疾病和接触过致畸因素，如服过致畸药或接触过电离辐射或化学物质史。

　　2、 症状和体征：

　　常规进行体格检查。

　　(1) 常染色体病共同的临床表现为：先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。

　　(2) 性染色体综合征的共同临床特征是：性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。

　　(3) 由于大多数遗传病在婴儿或儿童期即可有体征和症状表现，故除观察外貌

　　特征外，还应注意身体发育快慢、体重增长速度、智力增进情况、性器官及第二性征发育状态、肌张力强弱以及啼哭声是否异常等。

　　(4) 对照染色体病的相关表型特征，以及人类染色体组疾病图，对是否属于染色体病及可能属于哪一类染色体病做出初步诊断。

　　3、 实验室诊断：

　　染色体检查： 染色体检查亦称核型分析(karyotype analysis)是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。

　　值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。