已明确的遗传性肾癌包括：

　　①VHL综合征;

　　②遗传性肾乳头状腺癌;

　　③遗传性平滑肌瘤病肾癌;

　　④BHD(Birt-Hogg-Dube)综合征。

　　(一)遗传性肾癌的诊断要点

　　①患病年龄以中、青年居多，有/无家族史;

　　②肾肿瘤常为双侧、多发，影像学上具有肾癌的特点;

　　③有上述综合征的其他表现，如VHL综合征可合并中枢神经系统及视网膜成血管母细胞瘤、胰腺囊肿或肿瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤、附睾乳头状囊腺瘤、肾囊肿等改变;

　　④检测证实相应的染色体和基因异常。

　　(二)遗传性肾癌的治疗

　　VHL综合征报道较多，其他类型的遗传性肾癌仅见个案报道或小样本病例报道。大部分遗传性肾癌与VHL综合征的治疗方法和原则相近。

　　VHL综合征肾癌治疗原则：肾肿瘤直径<75px者观察等待，当肿瘤最大直径≥75px时考虑手术治疗，以NSS为首选，包括肿瘤剜除术。