1、特发性矮小是（ISS）儿童矮小最常见的病因之一。指在相似环境下，儿童的身高较正常的同种族、同年龄、同性别人群的身高均值低两个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位以下，暂时无明确原因，排除了其他一些疾病如生长激素分泌低下、先天性卵巢发育不全症、性早熟、慢性器质性疾病、甲状腺功能低下等引起的矮小。其发病率在身高低于第3百分位的矮小儿童中，约占20％左右

  2、特纳氏(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病。先天性卵巢发育不全症只发生在女童，约每2000~2500个活产女婴中有一个发病。身材矮小是Turner综合症最常见的临床表现，此外还有第二性征缺乏，特殊的躯体特征，有时可伴有不同程度的智力低下。（出处：《小儿内分泌学》，颜纯、王慕逖主编）

 3、生长激素缺乏症（GHD）是下丘脑-垂体前叶功能障碍造成GH分泌不足引起的生长障碍性疾病。（出处：《儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册》，沈永年、罗小平主编）

生长激素缺乏的儿童常表现为生长障碍，一般从出生后5个月起就出现生长减慢，大多数在1~2岁时明显。随着年龄增长，生长发育缓慢程度也增加。一般身高比同年龄、同性别正常儿童的身高均值低2个标准差或处于第3百分位下，严重的要比正常儿童低3个标准差。

生长激素缺乏患儿的骨龄均延迟，一般均在2年或2年以上。（出处：《小儿内分泌学》，颜纯、王慕逖主编

生长激素缺乏症（GHD）是下丘脑-垂体前叶功能障碍造成GH分泌不足引起的生长障碍性疾病。（出处：《儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册》，沈永年、罗小平主编）

生长激素缺乏的儿童常表现为生长障碍，一般从出生后5个月起就出现生长减慢，大多数在1~2岁时明显。随着年龄增长，生长发育缓慢程度也增加。一般身高比同年龄、同性别正常儿童的身高均值低2个标准差或处于第3百分位下，严重的要比正常儿童低3个标准差。