引起矮小的原因很多，要治疗必须查清病因，做出正确诊断，然后再考虑如何治疗。而要查清病因首先要通过病史询问体格、和化验检查，根据详细的资料和化验结果，综合分析、判断引起儿童矮小的原因，最后确定治疗方案。

　　矮小儿童，首先需对左手腕掌指进行X线照片即骨龄片，以了解骨龄判断孩子骨骼生长情况，骨骺闭合的程度（如果骨骺闭合，则再无治疗可能）和生长潜力，特别是通过详细评估骨龄并做成年身高预测很重要，知道不治疗到底能长多高，才能知道是否需要治疗或确定更合理治疗方案（虽然预测成年身高只能按照正常生长轨迹预测将来身高，身材矮小者过去未按正常生长轨迹生长，不治疗后期也难按正常生长轨迹生长，实际成年身高常常会低于预测身高，且骨龄与年龄相差较大时，预测身高也不准确，但至少可知道大致范围，并可做治疗前后对比，以便评估疗效）。还要做肝肾功能、血糖、乙肝两对半、血、尿常规和甲状腺素，和生长激素激发试验，以了解生长素水平，生长素呈峰值分泌，不做激发试验无法知道生长素是否正常，规范的生长素激发试验需要两种药物的激发试验，共8~9个时间点（采用保留针，并不是反复扎针），以及检查胰岛素样生长因子1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP-3）。女孩子，特别是未发育女孩还要查染色体以排除“先天性卵巢发育不全症（特纳综合症）”，极个数男孩也可能需要检查染色体。一般都需要检查脑垂体磁共振（MRI）或CT，以排除垂体肿瘤等不适合应用生长素的因素。其他有关矮小疾病的其他特殊检查可就孩子的具体病情听取主诊医生的安排。