生长发育迟缓指在生长发育过程中出现速度减慢或停止的现象,发病率6-8%。目前认为引起生长发育迟缓的原因有:
①遗传因素:可表现为家族性身材矮小;
②孕母因素:孕妇的营养p情绪p药物p接受的辐射p环境等可对胎儿的生长发育有很大影响;
③营养及分配:儿童的营养供给充足及营养成分均衡对生长发育起重要作用;
④慢性疾病: 如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病等可导致儿童生长发育迟缓;
⑤内分泌疾病:如甲状腺功能减退症p垂体性侏儒症pTurner综合征等。
在临床上生长发育迟缓主要表现为身材矮小,可伴或不伴智力障碍,第二性征不发育。对于有内分泌疾病引起的生长发育迟缓,可表现不同,治疗方案也不同。如
①甲状腺功能减退症:可导致患儿身材矮小,有时四肢不成比例,牙齿发育缓慢,并伴智力障碍,对于青少年者还可出现声音沙哑p少言懒语p脸部浮肿p甲状腺肿大p头发脱落p皮肤干燥p脉搏缓慢p体重增加和嗜睡等。查甲状腺功能即可明确诊断,只需及时补充甲状腺激素,症状可明显改善。
②垂体性侏儒症:此类患者查生长激素水平明显降低,近80%患者病因不明诊断为“特发性生长激素缺乏性侏儒症”,还有可继发于下丘脑-垂体肿瘤,如颅咽管瘤p神经纤维瘤,或者颅内感染等。患者可出生时身长p体重正常,但数个月后躯体生长迟缓,多在2-3岁后与同龄儿童差别显著,生长速度极为缓慢,但体态一般匀称,成年后升高不超过130厘米,智力正常,性器官不发育,第二性征缺如。应用人类生长激素替代补充疗法,可有80%患者有效,对继发性垂体性侏儒症患者,如颅内肿瘤可进行手术治疗。
③特纳综合征:因缺一条x染色体,又称为先天性卵巢发育不全综合征。主要表现为就是身材矮小,一般不超过150厘米,可伴轻度智力障碍,闭经,有特殊面容,第二性征不发育。
④克氏综合征:是一种细胞遗传疾病,多为染色体异常,多一条X染色体,又称睾丸曲细精管发育不良,主要表现为第二性征发育不良,无喉结,无胡须,无腋毛和阴毛,睾丸小,但身材高大,可达170cm以上,且下半身长于上半身,智力可正常或轻度障碍,需予以雄激素替代治疗。
⑤其他如软骨营养不良,糖原累积症及粘多糖增多症等也可导致身长发育迟缓,前者为常染色体显性遗传性疾病,目前无特殊;后两种为酶缺乏引起,可针对病因治疗。
在儿童发育过程中,家长需密切关注儿童的发育如智力p升高p体重p第二性征等情况,及时发现问题并及时就诊。
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