产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症)或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查出可疑者再进一步确诊，是防止出生缺陷的重要步骤。

　　理论上防止缺陷胎儿出生，最理想的方法是对每一个胎儿直接做遗传病或先天性畸形的产前诊断（即羊水检查），但较复杂且费用较高，而且有一定风险。因此，目前采用两个步骤进行检查抽取母亲的血进行产前筛查，产前筛查出高风险人群，再用各种产前诊断方法（如羊水染色体检查)对高风险人群进行确诊试验，因为羊水里含有胎儿的尿液等，准确率近100％，这样可达到事半功倍的效果。产前筛查试验不是确诊试验（因为是抽母亲的血，不可能完全知道胎儿是否异常或正常），筛查阳性患者需进一步性确诊试验（羊水检查等）。阴性结果提示风险无增加，并非正常。

　　有以下几种情况直接行产前诊断（绒毛检查或羊水检查）：1孕妇预产年龄》35    周岁 ，2曾妊娠一次染色体异常儿，3夫妇一方染色体易位，夫妇一方染色体倒置，4妊娠早期反复流产，5产前超声异常。