矮小可由许多原因引起，除家族遗传性矮小外，多由疾病所致。常见的病因有：

　　(1)内分泌疾病：如生长激素缺乏症、甲状腺机能低下、肾上腺功能低下症、性早熟者性发育提前早期超高，而成年身高反而矮小;济南市儿童医院儿童保健所冯冰

　　(2)染色体疾病：常见Turner综合征，女孩发病，为一条X染色体缺失或结构异常所致，主要表现为身材矮小，及青春期第二性征如乳房不发育;

　　(3)骨骼疾患如软骨发育不良、成骨不全、粘多糖病等;

　　(4)宫内生长发育迟缓：出生时矮小或体重低;

　　(5)长期性营养不良;

　　(6)体质性生长落后即我们常说的晚长;

　　(7)各类遗传代谢性疾病，常伴智力低下。

　　现在有很多家长，对身材矮小存在一定误区。要么认为都不可治或不需要治，要么认为反正孩子有“早长晚长”之分，不用急。我们门诊就常常遇到等到孩子不长了，发现身材矮小才来求治者，此时一切为时已晚。因此，在发现孩子身材矮小时，不要一味的地等待，应及时做相应检查，如每3-6月准确测量身高、骨龄检测、生长激素激发实验、肝肾功能、染色体检查、骨骼片等，明确矮小病因并给予相应治疗，治疗越早，效果越好。