随着生活水平的不断提高，优生优育越来越受重视，唐氏筛查是通过测定孕妇的静脉血中的生化指标来计算胎儿患21三体综合征，18三体综合征，11三体综合征这些先天性疾病的风险。准确率在百分之50左右，这些筛查只是对风险的评估，并不是诊断。抽血时间在15周至20加6周之间。

　　建议有条件的家庭可以直接做无创dna的筛查，其准确率在99％,直接抽取静脉血就可以检测，直接测序母体静脉血浆中的DNA片段包含胎儿游离DNA进行深度测序，从中得到胎儿的遗传信息，从中判断胎儿是否存在染色体非整倍体疾病，不必空腹，抽血时间在12周到26周之间。大大降低了病残儿的出生率。

　　羊水穿刺也是针对高危孕妇的诊断手段。