1、概述

　　遗传学检查在男性生殖疾病诊治中的应用非常重要，开展男性生殖遗传学检查，对于指导临床治 疗、提高辅助生殖技术的疗效和安全性、开展胚胎植 入前遗传学诊断(PGD)等具有重要意义，可选择染 色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基 因突变检测等特殊检查。

　　遗传学检查技术发展突飞猛进，许多新技术逐 渐用于临床，如多重连接探针扩增(MLPA)技术可 检测染色体数目异常、基因缺失和重复等;基因多态性分析可预测男性不育患病风险并指导个体化用 药;精子发生过程中涉及许多表观遗传学调控，检测DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA(ncRNA)等;近年来，具有高灵敏度、高通量、高分辨率等特点的基因测序技术开始应用于临床，可检测一些基因组疾病，包括拷贝数变异(CNV)等。比较基因组杂交(CGH)技术可用于检测某些不平衡的染色 体畸变。这些新技术的应用将进一步丰富男性生殖遗传学检查内容，为临床诊断和治疗提供参考。

　　（1）染色体核型分析

　　染色体核型分析是最常用的男性生殖遗传学检查技术。不育男性染色体异常发生率显著高于正常生育力男性。男方染色体核型异常，如染色体平衡易位，与不育和配偶反复自然流 产有关[2]。20世纪70年代，高分辨G显带技术开始在临床应用，目前已成为染色体核型分析的常规 检查方法[3]。荧光原位杂交(FISH)技术可用于对一些异常核型的明确诊断。

　　（2）Y染色体微缺失检测

　　Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermiafactor，AZF);1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。 AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失 者约占3％～29％，发生率仅次于Klinefelter综合 征，是居于第2位的遗传因素。