抽动障碍起病于儿童和青少年时期，主要表现为不自主的、反复的、快速的一个部位或多部位肌肉运动性抽动和/或发声抽动，可伴有注意力不集中、多动、强迫性动作或思维及其他行为症状。临床可分为3种类型：短暂性抽动（通常称为抽动症）、慢性运动或发声抽动、Tourette综合征（TS，抽动-秽语综合征）即发声与多种运动联合抽动障碍，其中以TS最为典型，短暂性抽动最多见。
　　本病的病因尚未阐明，近年来的研究报道提示可能是由于遗传因素、神经生化因素、心理和环境因素等在儿童发育过程中相互作用的结果。
　　遗传因素  许多家族性及双生儿调查发现TS患儿家族成员中患抽动症和TS的较为多见，其发生率为10％~66％。TS双生儿同病率较高，单卵一致性为75％~95％；双卵一致性为8％~23％。一般认为，TS遗传方式为常染色体不完全显性遗传或多基因遗传，是由多个微效基因控制的具有复杂性状的遗传性疾病。男性外显率高（近100％），女性外显率较低（70％）。基因作用的位置可能是中脑多巴胺能系统。
　　神经生化因素  抽动障碍发病可能涉及多个神经系统和不同神经递质，包括中枢多巴胺能、5-羟色胺能、去甲肾上腺素能、胆碱能、γ-氨基丁酸（GABA）能及阿片系统等。这些神经网络中某个或某些环节出现障碍，致神经递质平衡发生紊乱，从而出现神经功能障碍。
　　器质性因素  许多研究提示TS属于器质性疾病。影像检测发现某些患儿有脑室轻度扩大、外侧裂明显加深、透明隔间腔、脑皮质轻度萎缩等现象。正电子发射断层扫描（PET）发现TS患儿双侧基底节、额叶皮质、颞叶的葡萄糖代谢率过度。近年来的研究认为基底节、额叶皮质和边缘系统的特殊部位发育异常可能是TS的原因，病变以基底节为中心，大脑皮质-基底节-丘脑-皮质神经环路（CSTC）的结构及功能发生异常。
　　社会心理因素  TS起因可能与应激因素有关，如受到强烈的精神创伤或其他重大生活事件的影响。母孕期应激事件、母子关系异常、遭受排斥、应激性生活事件等是以后发生抽动障碍的危险因素。出生后的应激可增加有遗传易感性个体的发病或使症状加重。
　　神经免疫因素  20％~25％的抽动障碍发病与感染后自身免疫损害有关，其中约10％与A组β溶血性链球菌感染有关。抽动障碍患儿在发病前4~6周常有病毒或细菌感染史。感染因素与抽动障碍的关系尚不清楚，可能是各种病原体通过直接攻击或交叉免疫反应，引起相应神经结构（如基底节和CSTC）损害，从而引起抽动。
　　其他
　　围生期异常  研究发现，抽动障碍患儿中既往存在围生期异常者较多，因此认为围生期因素也可能与抽动障碍发病有关。如早产、双胎、妊娠前3个月反应严重、孕母因素（情绪不良、吸烟、喝酒、喝咖啡等）、胎儿或新生儿疾病（宫内窒息、宫内感染、脐带绕颈、新生儿窒息、低出生体重、新生儿缺血缺氧性脑病和颅内出血等），这些因素易等导致胎儿或新生儿脑部受损，是发生抽动障碍的危险因素。
　　饮食  临床发现，食用含有咖啡因、精制糖、甜味剂成分的食品与抽动障碍病情恶化存在正相关关系。食用色素、添加剂和饮料可能加重抽动症状，原因可能为食物中某些成分消化吸收后，能与多巴胺能、5-羟色胺能系统相互作用，导致脑内神经递质平衡失调。以往有报道，经常进食西式快餐与膨化食品也与抽动症状有关，考虑可能与这些食品中铅含量高有一定关系。一般认为饮食因素在抽动障碍病因学中所起作用不大，而对抽动的严重程度有一定影响。
　　药物  以往有报道，大剂量应用抗精神病药物或中枢兴奋剂、某些抗癫痫药物可能导致抽动障碍，各种中毒（如黄蜂毒、汞中毒、一氧化碳中毒等）也可能引起抽动。
　　其他  血铅增高、锌或铁缺乏也可能与抽动障碍有关。