1975年PedersoYl及Afzelius分别观察到有些男性不育患者的精子是存活的但不能运动，并研究发现精子不能运动是由于精子鞭毛中轴丝(axoneme)的结构异常造成。以后又有学者注意到精子轴丝异常者同时合并有呼吸道等部位的纤毛运动障碍，即不能定向摆动，丧失了转运作用，表现为呼吸道阻塞性疾病、感染等征象。由于轴丝既是精子鞭毛的核心结构又是纤毛的核心结构，故Eliasson将精子鞭毛及纤毛轴丝异常而引起的一系列征象称为纤毛不动综合征。
　　一、纤毛不动综合征的发生及病理
　　人体有纤毛上皮的部位有鼻腔、付鼻窦、气管、支气管、中耳，脑室管膜、角膜内面，在男性生殖道则局限于睾丸输出管。每一细胞有一根纤毛，每一区域中的纤毛具有定向摆动的作用，从而可转运管道中的内容物。精子鞭毛与纤毛虽然在长度及运动方式上不同但核心结构均是轴丝，故轴丝异常便可导致精子鞭毛摆动及纤毛运动障碍。据统计纤毛不动综合征占男性不育的1．14％。
　　轴丝是由9+2结构单位组成，9个微管对以园桶状环绕两个独立的中心微管，后二者被中心鞘部分包绕(详见第六章)。微管单位被三种结构连接起来： (1)连接蛋白链(nexi―n link)是连接相邻微管的弹性桥带，起到稳定轴丝使其保持为一整体的作用。 (2)纤毛蛋白臂(dynein arm)可使9个微管对间相对滑动并使受连接蛋白链限制的滑动转变成纤毛或鞭毛的摆动。 (3)放射辐(spokes)可以改变外周微管对与中心鞘之间的距离，从而可防止轴丝过度弯曲并与连接蛋白链协同将微管的滑动转变成纤毛的弯曲。由于轴丝结构比较复杂，故其中任何一处发生异常便可引起功能障碍。归纳起来有以下几类情况可造成纤毛不动综合征： (1)纤毛蛋白臂异常：这是纤毛不动综合征最常见的病理改变，其可以是无内臂或外臂，也可以是二臂均无。 (2)放射辐异常：无放射辐，同时两个中心微管偏离中心；或放射辐头(放射辐中心增粗的部分)及中心鞘缺如。 (3)中心微管异常：中心微管消失或在轴丝基部有一短的中心微管，在轴丝中部及远端消失，此时外周微管移入，形成一种规则对称的8+l复合结构，类似于放射辐的连接结构将移入的中心微管与外周微管连接起来。 (4)其它：纤毛或鞭毛无中心微管及无轴丝。该综合征患者的纤毛还有一病理特征就是指向紊乱，无统一方向，这可以通过对轴丝断面观察到，其中的中心微管是最易观察到的指向标志。另外，还有-一些病理改变在该综合征也可看到，如复合纤毛(compound cilia) 软弱纤毛(flaccid ci lia)等，但这可能是该综合征非特异性的表现，因为这些改变在有些气道炎症中也可看到。
　　目前一般认为纤毛不动综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其依据是； (1)该综合征患者常见于同胞中，在同一家庭中有患病的，也可有未患病的，但无居中的。 (2)在近亲婚配的地区发生率较高。 (3)患者的纤毛类似于鼠及低等动物生物基因突变者的纤毛。(4)呼吸系统疾患早在幼年就发生，约50％的患者有内脏转位。
　　二、纤毛不动综合征的诊断
　　1、临床特征 在有纤毛分布的部位均可发生某些相应疾患的表现，其中最为突出的是呼吸道疾患。由于衬在呼吸道内的纤毛轴丝异常，使其丧失了正常有节奏摆动的能力，最初人们认为该综合征患者的呼吸道纤毛完全不能运动，后来的研究发现这些纡毛并非完全不能运动，只是这种运动表现为异常、无效的运动，即不能将呼吸道中的粘液向外排送，因而抵抗外来有害因素入侵的能力丧失，故易发生感染。病人多在幼年时期就开始出现呼吸道感染的表现，慢性咳嗽，多痰，肺炎及肺不张非常多见，发展到童年时期会出现支气管扩张等，肺功能受损严重，咳痰增多，反复发烧、咯血。气道粘液清除试验清除力丧失是该综合征的一个特点。 病人常有慢性鼻炎及鼻息肉，味觉明显减退。慢性或复发性上领窦炎及筛窦炎可见于任何病人，检查可发现鼻前窦不存在或未发育，乳突内通气差。另外，病人还可以有中耳炎、神经系统症状如头痛等。呼吸道疾患在童年及青春期最重，而成年后则趋于减轻，不少人健康状况较好，工作生活正常。
　　约50％的患者有内脏转位现象，有人认为这是由于纤毛缺陷造成。胚胎纤毛具有引导正常胚胎向右螺旋形旋转、弯曲从而将心脏等引向左侧的作用，若纤毛不能发生作用，那么胚胎向右或向左(内脏转位)的旋转取决于机遇，这可以解释为什么约50％的该综合征患者有内脏转位。
　　患者的第二性征及性器官发育正常，精液容量及精子数量在正常范围，但精液染色显示精子是存活的而不能运动或很少运动，超微结构下可发现前述的病理改变。
　　2、诊断要点在男性不育门诊中对精液内有活而不动的精子且患者有早年发生的慢性支气管炎或鼻窦炎等病史，可基本作出诊断，若结合下列任何一项或一项以上的表现则诊断更明确： (1)病人或同胞或近亲中有内脏转位者。(2)支气管粘液清除作用不存在或基本不存在。 (3)鼻或支气管纤毛或精子鞭毛超微结构有前述的病理特点。符合以上诊断并有内脏转位者又称。Kartagener氏综合征。从中可以看出Kartagener氏综合征包括在纤毛不动综合征中但又与之有所不同。
　　sturgess等发现轴丝中心微管异常的纤毛及精子尚有一定的活动力，其中lO％的活动正常，他认为这可能是由于对称性的8+1复合结构可将双微管的滑动转换成轴丝的运动。另外个别由于纤毛蛋白臂缺陷的患者其轴丝也仍有一定的活动力但不协调。sturgess将上述两种情况称为多形式的纤毛运动障碍，他认为将其用纤毛不动综合征这一术语来表达欠恰当，故建议将所有的纤毛(或精子鞭毛)先天性异常所导致的运动障碍统称为纤毛运动障碍，它包括纤毛不动综合征、Kartagener氏综合征及多形式的纤毛运动障碍。由于有些病人虽然纤毛有缺陷但精子并未受到影响且有生育力，这将使名称分类变得更为复杂。因此仍沿用已广为人们所接受的纤毛不动综合征这一术语来表达上述几种情况可能更好些。
　　三、纤毛不动综合征的治疗
　　由于该综合征很可能是先天性的，因此对不动精子的治疗缺乏特异、有效的方法。有研究表明该综合征患者的精子有发生获能、顶体反应、与卵子膜融合以及核解聚等受孕的一系列功能，但是否能用于体外人工授精产生试管婴儿从而解决生育问题尚为一有待研究的课题。目前对纤毛不动综合征的治疗主要是非特异性的针对呼吸道感染等所采取的措施，从而预防其进一步发展。