[概要]

　　下颌-眼-面-颅骨发育不全综合症(mandibuloocular dyscephalia
syndrome)是以身材矮小、下颁发育不足、白内障、毛发稀少为特征的一组症候群。

　　[别名]

　　下颌-眼-面部-颅骨发育不全-毛发稀少综合症;先天性白内障及稀毛症;Fremery-Dohna综合征;Ullrich-Fremery-Dohna综合症;Francois综合症。

　　[病因]

　　不明。可能系常染色体隐性遗传，亦有不少散发病例，或为致畸物质导致胚胎第5～7周时额叶发育障碍。

　　[临床表现]

　　口腔颁面部异常：下颁发育不足，小口，高拱腭，错殆畸形，鹦鹉鼻，颜面外观似鸟头状。颅骨畸形：前额圆突，呈三角头，短头畸形，前囟闭合延迟。眼症：两侧先天性白内障，可自发破裂和吸收，小眼球，角膜畸形，蓝巩膜，眼球震颤，斜视，上睑下垂，睑裂斜向外下方等。皮肤毛发异常：白斑病，白癫风，皮肤萎缩，头发、眉毛、腋毛、阴毛等稀少，额枕部秃发。其他异常：身材矮小，但全身各部比例协调，为匀称侏儒;耳廓畸形;骨质疏松等。

　　[诊断]

　　根据临床表现进行诊断。需与下列疾病鉴别：

　　1.Franceschetti-Klein综合征(下颌骨面骨发育不全)：亦有小下颁、睑裂畸形，但另外还有颧骨发育不足，无白内障及侏儒症。

　　2.Meyer-Schwickerath综合征(眼牙指发育不良综合征)：有眼症和口颌系统异常，毛发稀少等，但伴有指趾畸形。

　　3.Down综合征(21号染色体三体综合征)：有小下颌、小眼球、侏儒症等表现，还伴有眶距过宽、外生殖器异常，染色体核型为47，XX，+21或47，XY，+21。

　　[治疗]

　　对有关畸形整形手术治疗。

　　[预后]

　　对寿命似无影响。少数病例在婴儿期可因肺炎或严重喂食困难而死亡。