下颌骨面骨发育不全是由于胚胎时期第一、二鳃弓发育异常导致它们所演化的结构，尤其是下颌骨和颧骨发育不良，临床上以颧骨低小、耳廓畸形和下颁发育不足为特征的一组症候群。

　　[别名]

　　多发性面部异常综合征;第一鳃弓综合征;下颌颜面成骨不全综合征;Treacher
Collins综合征;Franceschetti-Zwahlen-Klein综合征。

　　[病因]

　　常染色体显性遗传。

　　[发病机制]

　　胚胎6～8周时，面、听始基的神经嵴细胞(第一、二鳃弓的中胚层和外胚层的前身)发育障碍，使第一、二鳃弓中将演变成肌肉骨骼结构的间充质减少，最终影9向颧骨、颧弓、上颌骨、下颌骨、外耳、中耳的发育。

　　[临床表现]

　　具有极具特征性颜面特征。面部畸形：颧骨小而低，颧弓缺如或残缺，从而在眶外缘、颧弓根部形成明显的凹陷，左右受累程度可能不同而显面形不对称，下颁发育不足使得患者面容呈鸟嘴畸形。眼症：由于支持眼眶外缘和外下缘的颧骨发育不足，睑裂向外下方倾斜，下眼睑外1/3常有一小缺损，此处眼睑稍显外翻，此处向中线侧之眼睑常可见睫毛缺如，另外尚可见虹膜裂，泪点、睑板腺或睑板缺如等畸形。耳症：耳廓畸形，呈招风耳或向下错位，外耳道闭锁、听小骨畸形或缺如亦常见，在耳屏至口角连线上还可见附耳或鳃裂瘘。口颌系统畸形：下颌角圆钝，下颌升支短或缺如，颏部后缩，腭裂或腭咽闭合不全亦较常见，口裂常偏大，错袷。鼻部畸形：鼻梁隆起使鼻额角消失，可有鼻翼软骨发育不全、后鼻孔闭锁等畸形。

　　[诊断]

　　根据颜面部畸形的特征可作出诊断。

　　[治疗]

　　颜面畸形一般待成人后行整形手术治疗，但对耳廓畸形影响听力者应及早行耳廓成形术。

　　[预后]

　　不影响生命，预后良好。唯听力障碍者可能致智力迟钝。