(眼牙指发育不良综合征)

　　眼牙指发育不良综合征(oculodentodigital dysplasia syndrome，ODD)是以隐眼或小眼球、牙釉质发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。

　　[别名] 眼牙骨发育不良(oculodentoosseous dysplasia);隐眼畸形;Meyer-Schwickerath-Weyers综合征;Ullrich-Feichtiger综合征。

　　[病因] 不明。多认为系常染色体隐性遗传。

　　[临床表现] 眼症：隐眼或小眼球，小角膜(直径6-7mm)，角膜混浊，虹膜畸形，睑裂小，眶距过宽，青光眼等。口颌系统异常：小口或巨口，下颌骨偏小，牙槽嵴宽，牙釉质发育不良，呈黄色小牙，乳、恒牙均可能受累。还可能伴有唇裂、腭裂、高拱腭等。指趾畸形：第3、4趾和4、5指之间皮肤粘连，屈指(趾)等。其他异常：手、足骨骨质疏松，股骨头发育不良;鼻翼小而薄，鼻孔前倾;中耳、外耳畸形;隐睾，小阴茎，尿道下裂;毛发不荣等。

　　[诊断] 根据临床表现进行诊断。注意与Patau综合征(13号染色体三体综合征)相鉴别，后者亦有眼、耳、颌骨异常，但还有小颅、心血管系统畸形、多指趾等，患儿多数在三岁前死亡，染色体核型为47，XX，+13或47，XY，+13。

　　[治疗] 眼科治疗，预防龋齿，对鼻部和耳部的畸形可通过整容整形手术进行矫正。

　　指趾畸形行矫形手术治疗。

　　[预后] 可正常生活。