先天性肛门闭锁是在胚胎第4～8周时由尿生殖隔向泄殖腔移行受阻所致，是常见的消化道畸形，占消化道畸形的首位，发生率约为1/1500～1/5000，男多于女，男女比例约为3：1，无种族差异，部分病例有家性发病族倾向;据国内畸形监测网统计，在我国的发生率是2.81/万。

　　肛门闭锁的发生是正常胚胎发育期发生障碍的结果。引起肛门闭锁的原因不清楚，近年来许多作者认为肛门闭锁与遗传因素有关。直肠为结肠的终端部分，上接乙状结肠，下端穿过盆底与肛管相接。 肛门内括约肌由直肠下端环肌增厚构成，环绕肛门3/4,有直肠纵肌和肛提肌的纤维穿过。内括约肌为平滑肌，受自主神经支配，对排便有不随意的节制功能，平时处于紧张收缩状态，保持肛管关闭。排便时内括约肌松弛肛管开放。

　　肛门外括约肌为随意肌，围绕肛管分成三个肌环，顶环由外括约肌深部及耻骨直肠肌构成，起于耻骨联合，分布于肛管上部的后方和两侧;中环由外括约肌组成，起自尾骨尖，分成两半围绕肛管两侧再向前联合;底部为外括约肌皮下部构成，起于肛门前方皮肤，围绕肛门两侧，在肛门后方联合。三环由会阴神经、肛门神经支配。外括约肌能控制排便，收缩时顶环与底环牵拉肛管后壁向下;中环将肛管向后牵拉，造成三环收缩时间不同方向牵拉，从而加强括约肌功能，形成铰链闭合肛门，以对抗内括约肌的松弛作用，当外括约肌松弛是粪便排出。三环中的顶、中环作用强大，切断后能引起失禁。

　　肛提肌为盆底重要肌肉，有三部分构成，即耻骨直肠肌、耻骨尾骨肌和髂骨尾骨肌，由骶神经和肛门神经或或会阴神经支配。本病如不早治疗，可影响患儿生长发育、甚至导致死亡，因此，早期治疗对本病显得十分重要。

　　目前，治疗的方法有很多种，其手术方法有等多种术式，如:Stephens 的骶会阴肛门成形术及Pena的后矢状入路肛门成形术, Nicolai 一Rehbein 的改良手术等各有其特点，效果也各异。1980年deVire和Pen 提出由骶尾部正中作后矢状切口, 将横纹肌复合体(包括耻骨直肠肌和肛门外括约肌)肌纤维从正中分开, 然后将直肠置于横纹肌复合体之中形成肛门, 这样不但能利用耻骨直肠肌, 而且也充分利用了外括约肌。近年来不少学者发现直肠肛门畸形, 特别是中高位畸形在直肠远端及瘘管处肠壁环肌局限性增厚, 即有内括约肌或内括约肌雏形, 因此强调在行肛门成形术时也应尽量保留和利用肛门内括约肌。随着人们生活水平的提高，对患儿手术要求及近期并发症及远期生活质量要求也较高。