随着全民经济发展和社会进步，既往传染性、感染性和营养性疾病逐步得到控制，非感染性疾病的构成比逐年上升，特别是小儿内分泌遗传代谢系统疾病越来越受到社会、家长、孩子及儿科医师的关注。

　　近年来，随着全民经济发展和社会进步，儿科疾病谱发生了变化。传染性、感染性和营养性疾病逐渐得到控制，非感染性疾病的构成比逐年上升，特别是小儿内分泌遗传代谢系统疾病越来越受到社会、家长、孩子及儿科医师的关注。矮小症、性早熟、肥胖症、儿童糖尿病、先天性甲状腺功能减低症等是目前临床上最常见的小儿内分泌疾病。

　　小儿内分泌疾病的危害：

　　内分泌学与儿童生长、发育、保持代谢稳定、协调人体的生命过程有着非常大的关系，所以与儿童身高、性发育、肥胖等有关的内分泌疾病越来越受到重视，这些疾病的发生与遗传因素、环境因素以及生活方式有密切关系。该类疾病如不及时治疗，会给患儿体格发育、心理发育、升学、就业和婚姻等带来许多不良影响。

　　小儿内分泌疾病的症状：

　　身材矮小：

　　生长激素缺乏最常见，身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差或在第3个百分位以下，称为儿童矮小症。3岁到青春发育前每年生长不足4～5厘米，也要引起关注。另外，特发性矮小、小于胎龄儿、Turner综合征，生长激素的治疗也有效果，治疗期间须由小儿内分泌医生定期检测，保证安全和有效性。

　　性早熟：

　　性早熟是女孩在8岁之前出现第二性征，或10岁以前月经初潮;男孩在9岁之前出现第二性征，即乳房发育，阴毛、腋毛出现，身高、体重迅速增长，外生殖器发育等。对于性早熟的儿童必须由内分泌专科医生对性征进行评估，测定骨龄，进行性激素检测和相应的激发试验、性器官超声波检查、必要的影像学检查，针对病因进行治疗。

　　甲状腺疾病：

　　甲状腺在胎儿时期就开始发挥重要的作用，先天性甲状腺功能减低症是由于先天性的不同疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，约90％是由于甲状腺发育障碍，以致甲状腺激素缺乏，或是由于甲状腺受体缺陷所造成的综合症。以往称为呆小病或克订病。可有特殊面容和体态，动作发育迟缓，智能发育低下，生理功能低下，可对症治疗和甲状腺激素替代治疗，有很好的效果。

　　儿童最常见的甲状腺问题有两种，桥本氏甲状腺炎和Graves病，这两种疾病都要使用药物治疗，用药物较长时间来使甲状腺功能处在一个正常的状态。

　　肥胖症和代谢综合征：

　　儿童肥胖已经成为世界性的公共卫生问题，我国也不例外。有资料统计内分泌科就诊的儿童中，重度肥胖儿童中30％患儿患有脂肪肝，脂肪肝的患儿中有30～50％有肝功能异常;另重度肥胖儿童中有80―90％患儿空腹血糖偏高，其中有10―20％的患儿诊断为儿童2型糖尿病(肥胖型)，大约85％～90％的儿童出现代谢紊乱。

　　约有80％的儿童肥胖将延至成人，是成人发生高脂血症、高血压病、冠心病、糖尿病、脂肪性肝硬化等一系列疾病的重要危险因素，因此，对肥胖儿童的预防和治疗应引起社会和家庭的高度关注。深圳市儿童医院内分泌专科张琴肥胖的儿童特别是皮肤出现黑棘皮表现的儿童应尽早检查。

　　儿童糖尿病

　　小儿糖尿病起病急，一般在3个月内可被确诊。婴儿患糖尿病时，多饮、多尿难以被发现。幼儿患者因夜尿多而可出现突然的遗尿，由于遗尿症在幼儿年龄阶段相当普遍，因此可能被家长忽视。小儿遗尿症专科门诊对尿床的患儿必作尿液常规检查，为的就是筛除隐藏在“遗尿症”中的幼儿糖尿病。

　　小儿糖尿病的致命危险是酮症酸中毒，而不是微血管病变所致的远期并发症(微血管病变所致的眼、心、肾和神经系统损害)。患儿年龄越小，酮症酸中毒的发生率越高。酮症酸中毒常表现为多尿、呕吐、腹痛、严重脱水、神情呆滞甚至发生昏迷。

　　小儿内分泌疾病的预防：

　　让孩子养成良好的生活方式，形成有规律的生活习惯。

　　保证充分的营养与睡眠，多吃谷物和新鲜水果蔬菜等高蛋白与维生素食物。

　　避免过度劳累与激动，保持精神愉快，以免不良情绪影响到内分泌系统。

　　预防感染。

　　小儿内分泌疾病的治疗方法：

　　随着各种医学技术的发展，越来越多的小儿内分泌疾病被认识、可治疗，也越来越受到社会、家长、儿童和儿科医师的关注，但是小儿内分泌疾病的诊治专业性极强，因此对于这类疾病应当找专科内分泌医生就诊。

　　遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

　　目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。

　　遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

　　每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率较高，危害极大。 这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。