该病是人类唯一能生存的单体综合征，又称女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。本病由Turner于1938年首先报道，故称为Turner综合征。

　　一、病因与发病机理：

　　1959年Ford等证实该病是因性染色体呈单体性所致。Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离，其中约75％的染色体丢失发生在父方，约10％的丢失发生在合子后早期卵裂时。

　　Ts患儿生长落后的机制可能是：1.生长激素分泌异常，2.基因缺陷等。

　　二、临床表现

　　1、 新生儿期即呈现身长、体重落后，颈部皮肤松弛，手足背淋巴性水肿。

　　2、生长迟缓，身材矮小;面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下 旋呈鲨鱼样嘴;颈短或有颈蹼，后发际低;盾状胸，乳头间距宽;多痣和肘外翻。第四、第五掌骨 短而内弯，并常有指甲发育不全，胫骨前突如镰刀状等。

　　3、青春期无性征发育，卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，原发性闭经，幼稚型子宫，阴毛稀 少，无腋毛，婚后不育。

　　4、常伴有其他先天畸形：主动脉缩窄，肾脏畸形(马蹄肾、异位肾等)。

　　5、大多数患儿智能正常，也有的学习能力较差。

　　三、染色体核型

　　Turner症状主要是由X短臂单体性决定的，但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。

　　1、单体型：Turner综合征的典型核型45，XO,是最多见的一型。

　　2、嵌合型：最常见的是嵌合型45，XO/46，XX和46，X,i(Xq)。一般说来，嵌合型的临床表现较 轻，约20％可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均较高。

　　3、X染色体长臂或短臂等臂：如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)

　　4、一条染色体长臂或短臂缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)

　　5、环状X染色体：46，X，r ，环的大小代表缺失的程度。

　　6、部分有Y染色体的存在。而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征。

　　四、实验室其他检查

　　1、性激素水平监测：LH、FSH水平增高，雌激素水平极低。

　　2、生长曲线明显偏离生长曲线时，生长激素激发试验显示生长激素缺乏。

　　3、盆腔彩超：卵巢可呈条索状或囊状，子宫幼稚型。

　　4、心脏彩超或肾脏彩超：发现先天性心脏畸形或肾脏畸形。

　　五、治疗：

　　1、生长激素

　　2、联合同化激素

　　3、雌、孕激素替代治疗

　　六、预后：

　　除少数患者由于严重畸形有新生儿期死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被检出。其智力发育障碍也较轻，应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，心理状态改变，但不能促进长高，个别患者可生育。