最近，既有门诊就诊患儿家长，也有网上咨询患儿家长，对身材矮小的女性患儿应做染色体检查不理解，不愿意做。这里我给予说明。

　　有一种病，只有女性儿童得，男性儿童不会得，而且在未进入青春期前，这些小儿主要以身材矮小就诊，而且绝大多数是在儿科或小儿内分泌科就诊，这种病就是特纳氏综合症(英文名为Turner'syndrome，中文名为先天性卵巢发育不全)。

　　这是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。临床特征为身材矮小，成年后身高极少超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈(称为颈璞)，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，乳头外移，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育，体内FSH增高，雌激素极度低落。

　　这种病任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育等。

　　所以说，如果身材矮小的是女童，就一定要做染色体检查，看是否是特纳氏综合症。