先天性无虹膜属常染色体显性遗传，多为双侧性，临床检查看不到虹膜组织，可见晶状体赤道部及悬韧带暴露，患者常有严重畏光，因往往同时伴有其他眼部发育异常，如先天性白内障、黄斑部发育不全等，故常有眼球震颤、低视力。

　    虹膜和(或)脉络膜缺损虹膜和(或)脉络膜缺损是由于胚胎发育过程中视杯下方的胚裂闭合不全所致，部分患者可伴有视神经的部分缺损，虹膜缺损时，瞳孑L呈梨形，尖端向下，与手术切除者不同点在于缺损组织的边缘为色素上皮所覆盖。脉络膜缺损时，可见视乳头下方开始有大片巩膜透露，可见位于其表面的视网膜血管，缺损区边缘常有不规则色素围绕。可伴有小眼球、小角膜、眼球震颤等先天异常，有程度不同的视力障碍。

　　先天性瞳孔残膜先天性瞳孔残膜常呈丝状、索状或蛛网状，自一侧的虹膜卷缩轮跨越瞳孔，附着在对侧的虹膜卷缩轮处。与炎症后的虹膜后粘连不同，通常不影响视力，瞳孔活动正常。不需治疗，偶尔有大片残膜遮盖晶状体表面而影响视力者，应考虑手术切除。