很多身材矮小的患者，除了身高较矮外，没有其他任何不适症状。由于生长发育慢，平常生病都很少，多数智力发育也正常，家长常常不认为孩子是病态的。其实，只要身高低于同地区、同种族、同年龄、同性别平均身高两个标准差或低于该人群身高曲线的第三百分位(通俗地讲就是一百个同年龄同性别的孩子按大小个子排队的最后三个人)医学上称为矮小症(附表)。同时3岁至青春期前每年生长小于5厘米、青春期每年生长小于6厘米称为生长发育迟缓。既然能下矮小症或生长发育迟缓的诊断，就代表是病态的，即存在影响生长发育的疾病，目前很多已能找出病因。

　　常见的矮小病因有：

　　一、内分泌性矮小：如生长素缺乏(过去我们称为垂体性侏儒)、甲状腺素低下，两者分别可通过生长素激发试验和检测甲状腺素确诊。性早熟所致成年身高低也属此类。目前内分泌性矮小治疗效果很好。

　　二、特发性矮小(包括多数遗传性身材矮小)：即通过目前医学手段，还查不出矮小症病因的。

　　三、营养性矮小：除部分较严重肝肾慢性病者，目前已少见。轻度的营养不良或一般性“挑食”不至于引起身材矮小(虽然很多矮小者，食欲较差，常常不是食欲差造成矮小，而是因为矮小者，生长缓慢，自身需要量少，吃得也比较少。为什么儿童进入青春期后，食欲常常会增加?主要是因为生长加速，需要量增加)，长期严重营养不良才影响身高。此类病人不需要进行增高治疗，只要有效治疗原发病，调整营养就能长高。

　　四、宫内发育迟缓：患儿出生时身长、体重低，出生后半年到1年内未能出现有效追赶，成年身高也低。

　　五、染色体疾病：如特纳综合症、唐氏综合症等，通过染色体检查可确诊。

　　六、遗传代谢性疾病：如笨丙酮尿症、粘多糖病。此类病人目前增高治疗效果差。

　　七、体质性青春期延迟：即所谓的“晚长”，这一类人群常有家族史，一般不需要治疗，最终也能达到正常身高。

　　八、骨骼系统疾病：如软骨发育不育、成骨不全等。

　　此外，还有一些少见病如：肾性佝偻病、颅脑损伤、肿瘤等。

　　现在有很多家长，甚至一部分医务人员，对身材矮小存在一定误区。认为矮小，要么是“营养不良”，要么就是“晚长”。其实，加强营养，也改善不了矮小症患者的身高。治疗矮小症不是到营养科看病，而是到儿童生长发育门诊就诊。另外，“晚长”还有程度问题，如果相差3-5厘米，晚长(指青春发育明显晚于同龄人)有可能追赶上来，如果相差20CM，即使是晚长，后期也不可能追赶上来了。甚至还有一些家长，无视孩子已经有明显发育迹象或女孩已经初潮，男孩已经变声或遗精，还盲目地认为是晚长，一旦青春发育结束，骨骼就已经成年身高，就再没有治疗机会了。我们门诊就常常遇到等到孩子不长了，发现身材矮小才来求治者，此时一切为时已晚。因此，在发现孩子身材矮小时，不要一味的地等待，应及时做相应检查，治疗越早，效果越好。