先天性甲状腺功能减退症(CH)又称地方性克汀病、甲状腺肿性克汀病和散发性克汀病。碘缺乏是地方性克汀病的主要原因。目前先天性甲状腺功能减退症定义为任何出生时即出现的甲状腺功能低下。

　　未治疗的 CH 造成儿童期和青春期的生长迟滞，智力受损和代谢异常。胎儿发育期间和 2~3岁时，脑和智力的正常发育取决于甲状腺激素，任何治疗的延误将降低最终的 IQ。

　　有研究报道，生后 3 个月之前治疗的儿童 80％最终 IQ 大于 90，而 3 个月以后治疗的仅为45％。显然，进行早期诊断和治疗是非常需要的。

　　1、新生儿筛查的进展

　　二十世纪六七十年代以来，敏感TSH和甲状腺激素放免测定方法的进展使动物和人类胎儿期及产前甲状腺功能生理学的研究成为可能，研究发现TSH不能穿过胎盘、母亲的甲状腺激素向胎儿转运很有限和胎儿垂体―甲状腺系统功能独立于母亲发挥作用。

　　新生儿甲状腺功能的研究证明，婴儿出生后外环境的迅速降温刺激早期TSH升高造成生理性甲状腺活性增高。因此，新生儿检测的最佳时机为生后3~5天，此时生理性的TSH高峰已经受抑。

　　新生儿筛查的目的是保证受累患儿能够得到早期治疗从而获得最佳的最终IQ。通过对文献、地分析，研究人员评价675名治疗的CH婴儿和570名对照婴儿，结果受累婴儿的IQ平均减少6.3。

　　最近有多项关于婴儿和儿童进行治疗以使对IQ影响达最低限度的研究，发现预后最重要的因素是甲状腺素的剂量和开始治疗的时间。