- 假性甲状旁腺功能减退症
- 发布于 2009-02-03 23:21 来源：张静医生
假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的靶组织对抗PTH的疾病，有甲旁减的低血钙，高血磷生化改变及临床变化。尽管部分病人临床上难以和原发性甲旁减区别，测定iPTH增高则可肯定诊断。
此外，大多数病人存在异常的躯体表现，又称Albright s遗传性骨营养不良症（AHO）。智力减退亦常见，如甲状腺，肾上腺，性腺功能减退，糖尿病，尿崩症。通常又称假性甲旁减I型和II型。郑州大学一附院小儿内科张静
I型为靶器官细胞膜缺陷，靶器官不能 对PTH形成腺苷酸环化酶。II型靶器官能产生腺苷酸环化酶，但因以后程序的细胞内缺陷，最终靶器官不能对cAMp反应，使生成的cAMP不能进一步发生生理效应，尿磷排量不增高。
无论I型及II型假性甲旁减都可伴有AHO或不伴AHO。由于靶器官的反应可部分丧失，因此又可进一步分为骨反应肾不反应及骨不反应而肾反应的亚型。以下分别述之。
假性甲状旁腺减退症I型：
通常又可分为Ia及Ib两型。
假性甲状旁腺功能减退Ia型：
病因及发病机理
主要为Gsa基因突变，导致了Gsa蛋白形成功能的降低由于Gsa蛋白基因表达不同，可造成PTH激活cAMP受阻又可造成AHO及多种内分泌缺陷。人
的Gsa蛋白基因是复合的20Kb基因，定位在20q13.2。基因突变可产生不正常的Gsa
mRNA而致病。本病的遗传方式为常染色体显形或隐性遗传。
诊断要点
该型为最常见的假性甲状旁腺功能减退症。临床表现如下。
临床表现
１． 低血钙症状：如手足搐溺，癫病样发作，白内障，齿釉质缺乏，萌牙迟，基底节钙化。其中手足搐溺较轻微。
２． 特殊躯体征：矮（身高
