产前诊断是在遗传咨询的基础上，有目的地采用各种方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。郑州大学一附院遗传与产前诊断中心赵勇江

一、什么是遗传病，有哪些种类

所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。

（一）单基因遗传病

单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。

1、常染色体显性遗传病

此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指（趾）症、并指（趾）症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。

2、常染色体隐性遗传病

此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。

3、X染色体显性遗传病

此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。

4、X染色体隐性遗传病

此是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病，如：进行性肌营养不良（假肥大型），患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。患儿多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡。

（二）染色体遗传病

这种病是由染色体数目或结构畸变造成的，在新生儿中发病率约占0．5％，可分为常染色体病和性染色体病两个类型。

（1）常染色体病：以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多了一条，称三体型。具有三体型的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个号的染色体处于三体状态。常染色体结构异常多以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体病有21－三体综合征（先天愚型）、18－三体综合征（Edward氏综合征）、13－三体综合征（Patau氏综合征）和猫叫综合征（5P－综合征）等。

（2）性染色体病：是指由于性染色体变异引起的遗传病，如：性腺发育不良症（也称Turner综合症）。性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。此病患者外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。

（三）多基因遗传病

这种病由多对基因协同决定，并受环境影响，如：高血压病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每对基因彼此不存在显性或隐性关系， 受环境因素影响程度较大。在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。血缘关系越近发病率就越高。

二、遗传病的防治方法有哪些

（一）遗传病的诊断

1、系谱分析

系谱分析是根据患者家庭成员的病史情况进行系谱绘制，并通过分析系谱来确定疾病遗传途径的一种诊断方法。若患者所患疾病症状较为单一，并且表现为垂直传递，则该病很有可能为遗传病，诊断可采用系谱分析。系谱分析一方面可诊断出患者所患病症是否为遗传病，另一方面还可进一步判断出该遗传病是单基因病或是多基因病。

2、染色体检查

通过对患者的核型进行分析，判断患者的染色体是否产生畸变。核型分析分为显带核型分析及非显带核型分析两种类型。非显带核型分析虽并不能完全显示染色体的形态和特征，但可鉴定出患者染色体的具体数目，固可判断患者是否属于染色体数目畸变，并能确定畸变发生在哪条染色体，将检查结果用核型图表示，并注明诊断结果，例如：47，XY，＋21为先天愚型-21三体综合征。显带核型分析是通过将染色体进行显带技术处理成为显带染色体，对显带染色体进行分析可找出畸变染色体发生畸变的具体位置，将检查结果用显带核型图表示，并注明诊断结果，例如：46，XX（XY），5 P－说明患者的第5号染色体之一的短臂缺失。

3、产前诊断

产前诊断是在遗传咨询的基础上，有目的地采用各种方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。应用产前诊断技术，可在胎儿出生前特别是妊娠早期，对胚胎或胎儿进行适当的检查，及早了解胎儿的发育是否正常。若确认胎儿正常，则可解除孕妇及家庭的心理负担，有利于孕期保健；如胎儿异常，则在获取分析资料后作出诊断，再选取止孕措施或进行宫内治疗，以达到减少遗传病患儿和畸形儿出生的目的。

4、基因诊断

基因诊断不仅可以明确指出个体是否患病，存在基因缺陷并揭示其基因状态，而且可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者做出诊断和预测。基因诊断和传统的诊断方法相比具有许多特点，即针对直接病因诊断；特异性强、灵敏度高；适应性强，诊断范围广；目的基因无组织和发育的特异性。故基因诊断在临床应用中，一般可用于症状前诊断、产前诊断和携带者的检测。

（二）遗传病的预防

1、谨慎择偶

要避免与患同种遗传性疾病的人相互婚配，因为这类病人之间婚配，其后代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如先天性哮喘、原发性高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、唇裂、先天性聋哑和高度近视等病。 如两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的几率将高达47％以上。

2、避免近亲结婚

要避免近亲结婚，这是因近亲结婚的后代隐性遗传病的发病率会显著高于一般人群。有研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。

3、要选好受孕时机夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，后代患先天性愚型的机会可增加10倍左右；男方的年龄最好不要超过50岁。要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”。如当时正与有毒有害物质密切接触（如正接受放射线治疗或正喷洒农药等 ），或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕，避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。

4、进行产前诊断

对于夫妇一方是某种遗传病患者，或曾生育过某种遗传病患儿的孕妇；有原因不明的多次流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；35岁以上的高龄孕妇；有明显的致畸因子接触史，如孕早期病毒感染、服用过不当药物、不适当接触过化学物质等的孕妇，应在妊娠早、中期进行产前诊断，以防止畸形儿或遗传病患儿的出生。