针对染色体非整倍性疾病的产前检测；郑州大学一附院遗传与产前诊断中心赵勇江

作为核型分析结果的参考；

作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径；

向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。

1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；

2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ；

6.夫妇一方有致畸物质接触史。

研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。

而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集5 mL静脉血用于检测。采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可。费用为1950元，报告周期为15个工作日，既3个星期，孕妇可登陆华大基因网站查询结果，登陆名身份证号，密码电话号码，可查询检测结果，但正式报告在郑州大学第一附属医院产前诊断中心取，同时会有医生会为你解释报告结果及遗传咨询。

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