1、病例资料

　　患者 男 26岁病历号：11170，以“婚后未避孕未育3年”为主诉来院。外院多次精液分析显示：精子数量少，所有精子均为D级精子，口服多种药物治疗，无效。本院复查精液分析：精液量3.1ml，16.1×106/ml，百分之百为D级精子，性激素检测、染色体和睾丸体积均在正常范围。

　　行精子低渗肿胀试验结果显示：6％的活精子。追问病史得知：儿时患有鼻炎史，间断治疗，目前鼻音仍偏重。B超提示：肝脏位于左上腹，下腔静脉位于腹主动脉左侧，心脏位于右侧胸腔内。1年前行双侧精索静脉高位结扎术。

　　入院后夫妻双方完善体检，手术日男方射出的精液中偶见精子，偶见活动精子，女方获得成熟卵14枚，行ICSI技术后形成2PN胚胎9枚，培养3天后最终形成4枚可利用胚胎，因女方术后出现卵巢过度刺激倾向行全胚冷冻，2月后来院行胚胎复融移植术，复融的两个胚胎均为8个细胞/2级。

　　移植后14天来院抽血检测HCG：706.8mIU/ml,28天来院行B超检查：宫内可见一大小为24×14mm的妊娠囊(胚芽4mm，胎心隐约可见)，35天来院行B超检查：宫内可见一大小为37×13mm的妊娠囊(胚芽10mm，胎心可见)。孕39周后顺利剖腹产一体重3800g男婴，母子平安。

　　2、讨论

　　KS是以支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉和内脏反位三联征为主要表现的综合征。1933年Kartagener首先提出这个临床三联征是特殊的先天性综合征，故而其后以Kartagener命名。一般而言具备上述三联征称为完全性KS;如果具备支气管扩张和内脏转位，而无慢性副鼻窦炎或鼻息肉，称为不完全性KS。该综合征是少见的先天性常染色体隐性遗传疾病，男女比例大致相当，具有明显家族性。

　　KS属于不动纤毛综合征群(PCD)的典型代表，基因定位于19q13.3-qter和9p21-p13。其中定位于9p21-p13者为基因丝动力蛋白中间链基因突变所致。基因突变导致了纤毛结构异常如缺乏轴丝臂或纤毛先天性减少，透射和扫描电镜下观察纤毛结构缺陷，包括放射性轮辐丝缺失，微管错位或动力臂异常等。而纤毛的结构异常和数量异常，影响了纤毛的运动，引起粘膜的粘液清除功能障碍。

　　由于纤毛广泛分布于人体呼吸道、鼻旁窦、耳咽窝以及输卵管等处，致上述部位粘液的清除率下降，引起分泌物和细菌滞留，形成支气管扩张和鼻旁窦炎;同时伴有精子运动不能，卵子排出障碍，出现不育不孕症。而纤毛运动障碍在胚胎早期内脏扭转时发生异常，内脏旋转不良而出现转位。本例患者就出现胸腹腔脏器的转位。

　　3、结论

　　KS目前无特殊有效的治疗方法。对于炎症只能对症治疗，必要时行手术切除病变的支气管。到婚育期以后，建议到专科医院进行全面检查，最好选择ICSI技术助孕。