抽动障碍(tic disorders，TD)是起病于儿童期，以抽动为主要临床表现的神经精神疾病。其发病是遗传、生物、心理和环境等因素相互作用的综合结果，确切病因和发病机制不清，中枢神经递质失衡，纹状体多巴胺活动过度或突触后多巴胺受体超敏感为其发病机制的关键环节。TD的发病近年有增多趋势，其临床表现多样，共患病复杂，诊断与治疗需要予以规范。河南中医学院第一附属医院儿科冯斌

一、临床特征

1．一般特征：起病年龄2～21岁，以5～10岁最多见。病情通常在10一12岁最严重；男性明显多于女性，男女之比为3―5：1。

2．抽动：为一种不自主、无目的、快速、刻板的肌肉收缩”。抽动的表现复杂多样，分类见表1。其中运动性抽动是指头面部、颈肩、躯干及四肢肌肉不自主、突发、快速收缩运动；发声性抽动实际上是口鼻、咽喉及呼吸肌群的收缩，通过鼻、口腔和咽喉的气流而发声。运动性抽动或发声性抽动可进一步分为简单和复杂两类，有时二者不易分清。与其他运动障碍不同，抽动是在运动功能正常的情况下发生，且非持久性存在。病初抽动症状通常从面部开始，逐渐发展到头、颈、肩部肌肉，而后波及躯干及上、下肢。抽动形式也可以从一种形式转变为另一种形式，不断有新的抽动形式出现。抽动频度强度在病程中呈现明显的波动性，新的抽动症状可以取代旧的抽动症状，或叠加在旧的抽动症状之上。病程较长的患儿，有时在出现抽动或发声后，迅速做一另外动作企图掩饰，使得临床表现更加复杂。抽动症状常常时好时坏，可暂时或长期自然缓解，也可因某些诱因而加重或减轻。常见加重抽动的因素包括紧张、焦虑、生气、惊吓、兴奋、疲劳、伴发感染、被人提醒等。常见减轻抽动的因素包括注意力集中、放松、情绪稳定等。40％～55％的患儿于运动性抽动或发声性抽动之前有身体局部不适感，称为感觉性抽动，被认为是先兆症状(前驱症状)，年长儿尤为多见，包括压迫感、痒感、痛感、热感、冷感或其他异样感。运动性抽动或发声性抽动很可能与对局部不适感的缓解相关。

3.共患病：大约半数患儿共患一种或多种心理行为障碍，包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、学习困难、强迫障碍、睡眠障碍、情绪障碍、自伤行为、品行障碍、暴怒发作等。其中共患ADHD最常见，其次是强迫障碍。TD共患病的发生存在性别差异，通常ADHD、学习困难、品行障碍和暴怒发作的发生男性较多，而强迫障碍和自伤行为的发生则女多于男。共患病进一步增加了疾病的复杂性和严重性，影响患儿学习、社会适应能力、个性及心理品质的健康发展，给治疗和管理增添诸多困难”。

二、诊断

1．诊断方法：尚乏特异性诊断指标。目前主要采用临床描述性诊断方法，依据患儿抽动症状及相关伴随精神行为表现进行诊断。因此，详细的病史询问是正确诊断的前提，而体格检查包括精神检查和必要的辅助检查也是必需的，检查目的主要在于排除其他疾病。脑电图、神经影像及实验室检查一般无特征性异常。少数患儿可有非特异性改变，如脑电图检查可发现少数患儿背景慢化或不对称等；头颅cT或MRI检查显示少数患儿存在尾状核体积偏小、额叶及枕叶皮质稍薄、脑室轻度扩大、外侧裂加深等非特异性结构改变，检查目的主要是排除基底神经节等部位有

无器质性病变，如肝豆状核变性(Wilson病)及其他器质性锥体外系疾病。

2．临床分型：根据临床特点和病程长短，本病可分为短暂性TD、慢性TD和Tourette综合征(Tourette syndrome，TS)三种类型。短暂性TD是最多见的一种类型，病情最轻，表现为1种或多种运动性抽动和(或)发声性抽动，病程在1年之内。慢性TD是指仅表现有运动性抽动或发声性抽动(二者不兼有)，病程在1年以上。TS又称多发性抽动症，是病情相对较重的一型，既表现有运动性抽动，又兼有发声性抽动，但二者不一定同时出现，病程在1年以上。过去常称的“抽动秽语综合征”这一病名欠妥，因为秽语的发生率不足三分之一，秽语并非诊断Ts的必备条件，又具有明显的贬义，现已被弃用。短暂性TD可向慢性TD转化，而慢性TD也可向Ts转化。

有些患者不能归于上述任何一类，属于尚未界定的其他类型TD，如成年期发病的TD(迟发性TD)。而难治性TD是近年来小儿神经、精神科临床逐渐形成的新概念，系指经过氟哌啶醇、硫必利等常规抗TD药物足量规范治疗1年以上无效，病程迁延不愈的TD患儿。多种器质性疾病也可引起TD，即继发性TD，临床应注意排除。继发性TD的原因很多，包括遗传因素(如唐氏综合征、脆性x综合征、结节性硬化、神经棘红细胞增多症等)、感染因素(如链球菌感染、脑炎、神经梅毒、克一雅病等)、中毒因素(如一氧化碳、汞、蜂等中毒)、药物因素(如哌甲酯、匹莫林、安非他明、可卡因、卡马西平、苯巴比妥、苯妥因、拉莫三嗪等)及其他因素(如卒中、头部外伤、发育障碍、神经变性病等)。

3．病情评估：根据病情严重程度，可分为轻度、中度及重度。轻度(轻症)是指抽动症状轻，不影响患儿生活、学习或社交活动等；中度是指抽动症状重，但对患儿生活、学习或社交活动等影响较小；重度(重症)是指抽动症状重，并明显影响患儿生活、学习或社交活动等。也可依据抽动严重程度量表进行客观、量化评定，如耶鲁综合抽动严重程度量表等。此外，TD伴发共患病越多，病情越严重。

4．诊断标准：可依据《国际疾病分类》第10版、《美国精神疾病诊断与统计手册》第4版修订本(DSM―IV―TR)H。和《中国精神障碍与诊断标准》第3版(CCMD．Ⅲ)。目前国内外多数学者倾向于采用DSM一1V―TR中的诊断标准，简述如下。

(1)短暂性TD：①一种或多种运动性抽动和(或)发声抽动；②抽动1 d发作多次，几乎每天发作持续时间至少4周，但不超过1年；③既往无慢性TD或Ts病史；④18岁以前起病；⑤TD症状不是直接由某些药物(如兴奋剂)或内科疾病(如亨廷顿舞蹈病或病毒感染后脑炎)所致。

(2)慢性TD：①一种或多种运动性抽动或发声性抽动，但在病程中不同时出现；②抽动每天发作多次，可每天发作或有间歇，但间歇期持续不超过3个月，病程超过1年；③18岁以前起病；④TD症状不是由某些药物(如兴奋剂)或内科疾病(如亨廷顿舞蹈病或病毒感染后脑炎)所致。

(3)TS：①在病程中具有多种运动性抽动及一种或多发声性抽动，而不必在同一时间出现；②抽动可每天发作多次(通常为丛集性)或间歇发作，但间歇时间不超过3个月，抽动病程在1年以上；③抽动的部位、次数、频率、强度和复杂性随时间而变化；④18岁以前起病；⑤抽动症状不是直接由某些药物(如兴奋剂)或内科疾病(如亨廷顿舞蹈病或病毒感染后脑炎)所致。

5．诊断流程：临床诊断有赖于详细的病史、体检和相关辅助检查。应与患儿直接会谈，观察抽动和一般行为表现，弄清症状的主次、范围、演变规律及发生的先后过程。要注意患儿的症状可短暂自我控制，易被忽视而漏诊。同时，TD由于常共患ADHD、强迫障碍等，也易被误诊。需注意排除风湿性舞蹈病、肝豆状核变性、癫痢、药源性抽动、心因性抽动及其他锥体外系疾病。