小儿脑性瘫痪是由多种原因引起的脑损伤所致的非进行性中枢性运动功能障碍,常伴智力低下、癫痫发作与语言障碍,为小儿神经科与遗传门诊的常见病,脑瘫患儿对家庭与社会造成严重的负担,必须要进行早期诊断与治疗。但脑性瘫痪类型比较多,临床表现复杂,易造成误诊,现将容易误诊为脑瘫的几种疾病简述如下：

　　1、苯丙酸酮尿症

　　是一种较常见的氨基酸代谢病,属于常染色体隐性遗传病。

　　主要由于肝内苯丙氨酸羟化酶(PAH)的缺陷,不能将苯丙氨酸(PA)变为酪氨酸,致使PA及其代谢物蓄积体内,引起一系列功能异常，临床主要表现为智力低下、癫痫发作和色素减少,病程为进行性,有的病儿有特殊的发霉样气味,这是由于尿和汗液排出苯乙酸之故。CT和MRI检查可见弥漫性脑皮质萎缩。早期诊断可预防脑损伤,新生儿期筛查多用细菌抑制法以测血中PA水平,较大婴儿筛查可用尿三氯化铁试验。筛查阳性以后,都要经过血PA和酪氨酸的生化定量以确认。正常人血浆PA浓度为0.06～0.18mmol/L,而患儿可持续在1.22mmol(20mg/dL)以上,血中酪氨酸为正常或稍低。

　　与脑瘫鉴别点为病程呈进行性,血生化及氨基酸分析异常,早期给予低苯丙氨酸饮食治疗可使智力发育接近正常。

　　2、中枢神经海绵样变性

　　属于常染色体隐性遗传。成纤维细胞内有天冬氨酸酰基转移酶缺乏。病理改变主要见于脑白质,充满含有液体的囊性空隙,似海绵状。

　　患儿初生时正常,生后2～4个月开始出现智力发育迟缓,肌张力低下,视神经萎缩。生后6个月开始有明显的进行性头围增大,后出现癫痫发作,进行性肌张力增高,可有舞蹈手足徐动。脑脊液正常。多在5岁内死亡。

　　与脑瘫鉴别点为该病呈进行性神经功能衰退,巨头征、视神经萎缩。CT和MRI可见脑白质有囊样改变。生化检查可见尿中N-乙酰天冬氨酸增多。本病无有效治疗方法。

　　3、急性横贯性脊髓炎

　　特点是急性起病的脊髓功能障碍。脊髓的灰质和白质有坏死性病变,充血水肿、细胞浸润。

　　常有病毒感染作为前驱症状,如麻疹、水痘、流感病毒等。多数起病急,最初表现为下肢或躯干的疼痛或感觉异常,很快出现下肢无力,伴括约肌功能障碍,大小便失禁,受累断面水平以下感觉丧失。检查可见发病早期下肢肌肉肌张力减低,跟腱反射消失,后出现肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛和病理反射阳性。脑脊液细胞数及蛋白量可增加。MRI可见在病变水平有水肿、肿大。病毒感染所致者大多预后良好。而脑瘫无感觉和大小便障碍,脑脊液正常。

　　4、风湿性舞蹈病

　　典型症状为全身或部分肌肉呈不自主的运动,以四肢动作最多。还可出现皱眉、耸肩、闭眼及缩颈,动作大多为双侧,或限于一侧,在兴奋或注意力集中时加剧,入睡后消失。肌力和感觉常无障碍。好发年龄多在6岁以后,女孩多见,常在链球菌感染后2～6个月出现,一般病程为1～3个月。

　　与脑瘫的鉴别点在于该病发病年龄较晚,伴风湿活动,病程呈自限性,无智力及其他运动障碍。

　　5、扭转性肌张力不全

　　是一组较常见的锥体外系疾病。可为常染色体显性或隐性遗传或X-连锁遗传。神经生化检查可见脑的神经递质分布异常。

　　其特点是在开始主动运动时,主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩,呈现特殊的扭转姿势或体位。本病为慢性进行性,起病年龄因遗传型而不同,早期症状多以某一限局部位的肌张力不全症状开始。显性型者,早期多表现为中轴肌肉的异常姿势,特别是斜颈,也有的以躯干或骨盆肌的扭曲姿势为主要特征。隐性遗传型者多以一侧下肢的步态异常或手的姿势异常为首发表现,走路时呈内翻足体位,书写困难,最后可进展至全身性肌张力不全。与脑瘫的鉴别点为该病有家族史。围产期正常,无智力低下,无惊厥发作,无锥体束征,无感觉障碍。

　　6、进行性脊髓性肌萎缩

　　是一种常染色体隐性遗传病,系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起继发性神经根和肌肉的萎缩,大多数患儿出生时活动正常,到3～6个月或更晚时才出现症状。躯干、肩胛带、骨盆带及下肢均呈对称性无力,以近端较重。仰卧时髋关节外展,膝关节屈曲,宛如蛙腿姿势,病程呈进行性,最后呈完全弛缓性瘫痪,可累及呼吸肌而死亡。肌电图表现神经传导速度多数正常,运动电位降低,提示神经源性损害。肌肉活组织检查显示明显肌萎缩和神经变性。

　　该病一般智力正常,腱反射消失,肌电图和肌肉活组织检查异常,此可与脑瘫相鉴别。

　　7、良性先天性肌松弛

　　因肌肉乏力就诊,但检查时仍可获得一部分腱反射,有些肌群有较强的动作,延迟到2～5岁才开始站立、走路,半数在8～9岁时几与正常儿童相仿。肌肉活检和肌电图正常,智力正常,预后良好。

　　综上所述,需与脑瘫相鉴别的疾病很多,因此我们在不能明确诊断时,要注意排除其他疾病,以免造成误诊。