前不久，5岁的小明因“肥胖、智力低下、脾气暴躁、小阴茎”前来郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科就诊。追问病史发现小明出生后哭声弱、喂养困难、四肢软弱无力、体重增长缓慢。1岁后食欲好转、食量大，易激惹，体重快速增加，每年增加4-6公斤，3岁时已俨然成了个小胖墩。而且智力发育迟缓、语言发育落后、行动笨拙、活动后气喘，经过住院仔细检查并经过基因诊断，最后确诊为Prader-Willi综合征(PWS)。

　　Prader-Willi综合征是在1956年首先由Prader和Willi报道并命名的，出生发病率报道不一，是常见的导致人类肥胖的遗传性综合征。通常与15号染色体上的q11-13片段印迹的缺失有关。早期诊断和治疗预后较好，诊断延迟往往导致肥胖综合征，并在青春期前后死亡，死亡原因常为过度肥胖导致糖尿病和心功能不全等并发症。该病在婴儿期常被误诊为脑性瘫痪、代谢性疾病、遗传性肌病、重度营养不良等，很多患儿长期住院进行康复治疗，但并无疗效。在儿童期往往被家长忽视，只当成一般的肥胖病等。因此，加强对该病的知识宣教有重要意义。

　　PWS的主要诊断标准包括：摄食过量、向心性病态肥胖，智力缺陷，行为异常、身材矮小以及性腺发育不良，基因筛查提示15 q11-13片段印迹的缺失，是临床确诊的依据。男女均可发病。该病在不同发育阶段有不同的临床表现：（1）胎儿期和围生期：胎动少，臀位难产或剖腹产率高，出生后婴儿肌张力低下（松软婴儿），哭声弱，需管饲喂养，唾液黏稠，生殖器发育不良；（2）婴幼儿期：活动逐渐增多，肌张力逐渐好转，但仍有喂养困难，患儿生长发育落后，大运动、语言发育差，约3／4的患者呈现与家族背景相关的脱色素特征；（3儿童期：不可抗拒的多食导致肥胖，过度向心性肥胖是最显著的特征，加之身材短小，呈现矮胖外观，常伴行为问题，轻度智力低下程度不一，多为轻度，认知功能异常，个别有烦渴、多尿。典型的面部特征为双额间直径变窄、杏仁眼、斜视、面颊丰满，由于肌张力减弱使模仿性动作减少，嘴角常流黏稠的口水，而且患者对疼痛刺激相对不敏感(包括取血样时引起的疼痛；（5）青春期：多呈重度肥胖，情绪不稳定、运动技巧迟钝、识别能力较差和难以满足的饥饿为其显著特征，尚有特殊行为、学习困难、逻辑思维能力差、嗜睡等；可见性腺发育不良、功能减退，男性隐睾、阴茎小，女性阴唇、阴蒂缺乏，第二性征发育延迟或不完全。由于热量摄入过多，糖尿病、高血压、脂肪肝等在青春期或青春期刚过即发生。

　　由于PWS患者存在多方面问题，单一的干预治疗是不合理的，需要针对不同个体，制定出一系列的治疗方案，包括饮食干预、运动疗法、药物治疗等。性腺机能减退者，性激素替代治疗可改善性征，并促进心理成熟，特别在男性患者，可促进男性第二性征发育。生长激素替代治疗是世界范围内被接受和认可的，并由于其具有很高的安全性故已被广泛使用。对于极重度肥胖患儿还可选择手术治疗。