依然记得那个小姑娘坐在我对面，低头羞涩的一笑，妈妈代诉病史，“孩子16岁了，同学都来月经了，她还没有。”小姑娘外观发育很好，也很漂亮。体检盆腔未触到子宫，也未见到正常阴道，建议再超声检查，不一会妈妈满脸忧伤的回到诊室，报告提示：盆腔未探及子宫回声，双侧卵巢未见异常。

　　这是一年来诊断的第二例先天性无阴道无子宫了。该病最早由Mayer于1829年报到，后来Rokitansky等对本病进行了深入研究，故该征被称为Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征，发生率约1/5000，按这个比例我国大约有13万患者存在。该病系胚胎期苗勒氏管早期发育正常，进入中期后停止发育或发育不同步所致，因此输卵管卵巢正常，而子宫和阴道缺如。因生殖、泌尿、骨骼、心血管、消化系统均来源于中胚层，故常合并这些系统的异常。

　　一旦确诊，患者最常问到的问题一是什么原因造成的。虽然MRKH综合征是一种先天疾病，但主要原因却与外界一些不良因素有关，如环境因素、病毒感染、致畸药物、有害物质以及营养失衡等影响了胚胎发育有关，但具体到每一位患者，又有很多找不到明确的原因。该病多发生在胚胎6-9周(月经规律的话即停经8-11周)，因来源于生殖嵴的性腺发生较早，所以患者均有正常的卵巢，染色体核型也为46，XX，故患者一般均外观发育较好，都表现为正常女性体态。

　　患者关心的另一个问题即如何治疗，摆在面前的两个诉求，性生活和生育问题。阴道成形解决了婚后的性生活问题，这已不是什么难题，把握好手术时机，因人而异选择不同的手术方式即可，而生育却是一个很难解决的问题，目前医学界能想到的解决方法包括代孕和子宫移植。代孕的方法理论上可行，实践中也有为数不少的成功案例，患者由此得到生物学上与自己有血缘关系的孩子，但这种方式牵涉到伦理、政策、管理、法律等诸多问题，使的其在很多国家都是被禁止的，在我国也是不合法的。另一种方式即子宫移植，这种方式感觉离我们很远，国内的学者也认为代价太大不太可行，但患者咨询的也不少，在这里也做一些简单的介绍。进行这项研究比较早的是土耳其，成功移植后经过2年的观察，医生为这位患者进行了体外受精胚胎种植，但终未获成功生育。近日瑞典的医生报道了9例移植的病例，目前尚在观察中。而这种治疗方式所涉及的技术难题、供体的来源及高昂的费用，也使其很难在临床推广，且最终能否成功生育则面临着更大的挑战。

　　带着无奈回答了患者母亲的咨询，并和她沟通了孩子成长中的身心问题，现在这种病例多在青春期即能诊断，这个时期正是孩子精神心里最敏感的阶段，隐瞒病情不可取，因为获取知识的途径很多，逐渐引导孩子接受现实，面对身体的疾患，培养孩子坚强乐观的人生态度，可能意义更大吧。

　　伤心的母亲走出诊室时没有忘记道一声谢谢，真的不愿面对这样孩子，内心感叹着疾病面前医学的局限，带着歉疚祝愿小姑娘能健康成长，5年10年，但愿医学的发展能圆了这个群体做母亲的梦。