家族性低磷抗D性佝偻病主要原因：近端肾小管和肠道对磷重吸收障碍，有大量磷从尿排出体外，导致血磷过低，钙磷乘积<30,骨质不易钙化，以及25(oh)2d3转变成1，25-(oh)2d3障碍，导致骨病。

　　致病基因：位于X染色体p22.31-p21.3。

　　临床表现：(1)由家族史。女性多见，病情较轻;男性患病较少，病情较重。

　　(2)多数1岁以后发病，逐渐明显呈“O”形腿，走路呈鸭步，下肢呈肘内翻、膝内翻和膝外翻，并有生长缓慢。

　　(3)牙髓质变形和损害导致乳牙早脱、变形和牙釉质缺损。

　　实验室检查：(1)血磷降低：一般呈中度下降0.48-0.96mmol/L,碱性磷酸酶明显升高。血钙正常，甲状旁腺素水平正常。

　　(2)尿磷排出增多。

　　(3)X线：长骨干骺端变宽、毛刷状、杯口状改变、骨质疏松和骨密度不均匀，常可继发甲状旁腺功能亢进骨病变。