一、概述
睾丸未沿正常下降通道移动而是移行于阴囊外的异常位置称为隐睾。胚胎期,睾丸在中肾旁形成,沿腹股沟管下降到阴囊内,如果这个过程出现错误,睾丸可在正常下降途径的任何部位停滞(未降睾丸)、偏离正常下降途径(异位睾丸)、坏死或未发育(睾丸消失)。单纯的隐睾是男性外生殖器最常见的先天异常,足月新生儿1岁时的发生率大约为1%。
二、病因及风险因素:
1、内分泌因素:下丘脑-垂体-性腺轴的正常对于睾丸的下降是必须的。雄激素、雌激素、INSL3、AMH、CGRP、EGF异常均可影响睾丸的正常下降;
2、睾丸或附睾发育不良;
3、机械因素:精索短,腹股沟管狭小;
4、遗传因素:隐睾有家族聚集倾向。遗传易感性是多基因和多因素的;
5、环境风险因素:产前暴露于环境内分泌破坏因子,如合成雌激素、杀虫剂、工业表面活化剂、塑料添加剂等。
三、病理:
睾丸下降对于正常生精是必须的,因为正常生精需要比体内温度低2-3度的阴囊环境。
大体病理:睾丸发育不全(体积小/扁平/质地软)
组织病理:1-2岁隐睾患儿的组织病理学有间质细胞减少、支持细胞变性、生殖母细胞消退延迟、精原细胞成熟延迟、初级静脉细胞形成障碍和生殖细胞总数减少。目前研究表明对侧正常下降的睾丸也有类似但严重程度较轻的组织病理学改变。因间质细胞受累较轻,可分泌足量的睾酮维持正常男性特征和性生活能力。
四、诊断和分类
1、分类
可触及型,占80%,60-70%为单侧,右侧多见
不可触及型:占20%,其中25-50%为位于内环口的窥视睾丸,15-40%为睾丸完全萎缩(睾丸消失),10-30%为睾丸位于腹腔外,由于各种原因(肥胖、体位、睾丸太小、患者不合作等)未触及到
2、诊断
体格检查是唯一区分可触及和不可触及型隐睾的方法。超声、CT、MRI或血管造影对于诊断的益处不大。单侧未触及睾丸并且有对侧睾丸增大通常提示睾丸消失或萎缩,但是并不特异,仍然需要腹腔镜手术探查。诊断性腹腔镜手术目前是唯一可以诊断或排除腹腔型隐睾,腹股沟型隐睾以及睾丸消失的方法。
四、治疗
1、手术治疗:治疗隐睾的金标准
(1) 手术年龄:由于超过6个月睾丸很难自行下降,并且早在12-18个月睾丸即发生病理改变。建议隐睾手术于生后6个月后,1岁前完成,最晚不超过18个月。
(2)手术方式:
开放手术:多用于可触及的腹股沟型隐睾
腔镜手术:多用于腹腔型隐睾。对于睾丸距离内环较近,患儿小于6岁者,可行游离精索睾丸固定术;如果睾丸距离内环较远,患儿年龄较大,估计游离精索不能将睾丸降入阴囊内,可行Fowler-Stephen一期或分期手术。
(3) 手术后并发症:睾丸萎缩、睾丸回缩
2、隐睾需要手术治疗的原因:
(1) 不育:隐睾可导致不育,与患者治疗年龄、隐睾类型及睾丸附睾发育程度有关。90%单侧睾丸未降男性有亲子关系(即可生育下一代),仅33-65%的双侧睾丸未降者成了父亲。
(2) 癌变:隐睾发生恶变的风险比正常人群增加3.7-7.5倍。10%的睾丸肿瘤发生于有睾丸未降病史的患者,尽管如此,有隐睾病史患者发生睾丸肿瘤的几率仍然小于1/2000。睾丸肿瘤的发生多在青春期及之后,但也有10岁内发生肿瘤的报道。未降睾丸位置越高,发生恶变的风险越大。早期行睾丸固定术可以降低睾丸恶性变发生的风险。对于合并梅干腹综合征、模糊外生殖器或年龄大于12岁隐睾患者建议手术时行睾丸活检。
(3) 腹股沟疝:90%隐睾患者合并腹股沟疝。
(4) 睾丸扭转风险:腹腔型未降睾丸发生扭转的风险大于睾丸正常位置者,并且手术挽救几率低(10%),腹股沟型隐睾发生扭转并不常见。
(5) 睾丸外伤风险:腹股沟型隐睾易于发生钝性外伤
(6) 对心理的影响
3、激素治疗:
(1) 应用hCG或GnRH治疗隐睾的最大成功率为20%,并且这些患者仍然存在停药后再次上升的可能。睾丸位置越高,激素治疗的成功率越低。手术治疗前后激素治疗可能对提高生育指数有益处,但仍需长期随访,因为也有研究表明激素治疗可发生精细胞的凋亡,影响今后的精子发生。目前激素治疗仍然不是隐睾的标准治疗方法,需要根据患者情况个体化。
(2) 不适于激素治疗者:新生儿、手术后未降睾丸或异位睾丸、存在解剖学异常的患者(梅干腹综合征)、青春其后内分泌功能正常的患者
(3) 激素治疗的副作用:阴茎长大,勃起频繁,阴囊色素沉着,食欲增加,体重增加以及攻击性行为,停止用药后通常好转。激素应用过量有可能导致骨骺早闭。
五、预后
单侧隐睾可以生育,双侧隐睾生育力低。未降睾丸发生睾丸肿瘤风险增加,因此在青春期及其后应对这些患者进行筛查。
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