林奇综合征确诊:
1、您可以先从病理科切数张病理切片(白片)。通过这些病理切片做免疫组化明确林奇综合征四基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达情况,然后再做MSI(微卫星不稳定);经过初筛后,针对MLH1、MSH2、MSH6、PMS2中无表达的基因再进一步排除甲基化、BRAF突变;最后再针对无表达的基因抽血基因测序查有无突变位点。
2、如果您不能取得切除的肿瘤组织标本病理切片,可以直接抽血查四基因测序,没有经过病理切片的初筛,四个基因可能都要测,花费相对较大。
对于三期的结肠癌,不管是否微卫星不稳定,都是获益的。对于二期的结肠癌,由于微卫星不稳定的二期结肠癌本身预后较好,接受化疗可能对于生存期的提升空间并不大。
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