Graves甲亢可以出现弥漫性毒性甲状腺肿,其血液中甲状腺激素过多,引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和低血钾、钙磷等电解质紊乱及代谢亢进为主要表现的临床综合征。Gitelman 综合征(GS)是一种以低钾代谢性碱中毒、低钙尿、低镁血症、继发性醛固酮系统活化及低血压为特征的常染色体肾脏病。甲亢性周期性瘫痪是Graves甲亢低钾血症的普遍原因,但是补钾后血钾不升高,则应考虑 Gitelman 综合征。低钾血症是甲亢性周期性瘫痪和Gitelman 综合征首要症状,二者差异就在于甲亢性周期性瘫痪患者低血钾为一过性,且甲状腺激素可刺激骨细胞,促进骨转换和尿钙增加。低钙尿一般出现于Gitelman 综合征患者,因此难治性低血钾、低钙尿、低镁血症、肾素血管紧张素系统活化应该首先考虑Gitelman 综合征诊断。SLA12A3 被认为是 GS 的致病基因,基因检测是诊断 GS 金标准;外周血基因检测发现 SLC12A3 基因突变(G→C,甘氨酸→丙氨酸)。
一般来说,没有明显临床症状的Gitelman 综合征患者一般不考虑药物治疗,症状明显的给予钾(氯化钾口服等)、镁、保钾利尿剂、非甾体类抗炎药,且补镁比补钾更重要,若无疗效,则考虑给予安体舒通治疗。
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