由于生长发育受到各种各样复杂因素的影响，因此矮小的病因非常复杂，一旦发现孩子身材矮小要到正规医院的儿科去检查。您应该把怀孕史、出生史、既往史、生长速率、饮食、睡眠、运动、家庭环境等情况都要告诉医生，医生详细询问病史，充分了解有关的信息，才能及时准确的诊断，之后再考虑如何治疗。一般要询问年龄和过去的生长速率，测量身高体重，通过身高表做对照，根据需要做下列检查。
　　1.甲状腺功能测定，包括T3、T4、TSH。如果有甲状腺功能低下应给予纠正，纠正甲状腺功能后身高会追赶。
　　2.骨龄   拍左手（包括腕关节）的X光片，对照骨龄图谱判断自然年龄与生理年龄的差异，以便更好的判断出体内骨成熟程度
　　3.生长激素激发试验，一般分为药物激发和运动激发试验，检测生长激素分泌水平。药物激发试验准确率高。
　　4.头部鞍区CT或垂体核磁    主要排除垂体病变因素。
　　5.染色体核型检查以及子宫彩超   部分矮小的女孩做此项目，以除外先天性卵巢发育不全。
　　6.其他有关矮小疾病的特殊检查，如性激素测定等。