患者一， 12岁，女性，汉族。自幼咳嗽、咳痰，反复肺部感染，半年前临床诊断为支气管扩张。患儿自幼较同年龄儿童发育缓慢，身高、体重均显着低于同龄儿童。存在肝功能异常，CT 发现肝硬化伴脾大。我科为患者测定汗液钠离子浓度123.64 mmol/L（高于正常），诊断为囊性纤维化。为进一步确定患者基因突变的位点，我科为患者及其父母进行了基因测序。发现CFTR基因存在2个突变， W679X 和3120+2 T→C，分别来自患者的母亲和父亲。患者经过口服胰蛋白酶、理疗排痰治疗，半年来患者身高、体重明显增加。
　　患者二，7岁，男性，为中国-西班牙裔男童。自幼咳嗽和咳痰，曾两次出现脱水。其西班牙裔母亲有囊性纤维化家族史。患儿两次测汗液氯离子均增高，诊断囊性纤维化。我科应家属要求进行基因分析，发现除了来自于母亲在地中海常见的突变G542X以外，另一个突变I331N来自于患者汉族父亲，且其父亲的突变来源于其在台湾的汉族母亲。
　　提示致囊性纤维化的CFTR突变基因在中国人群中有一定的携带率。因本病是常染色体隐性遗传，患者父母常身体健康，没有明确的家族史。对于自幼营养状况差，反复呼吸系统感染，伴/不伴胰腺、肝胆系统异常的患儿，需要注意排除本病。我科现已开展本病的实验室诊断，建立了汗液检测及基因诊断的方法。