基因诊断：破解高危心血管病遗传密码的“利器”

华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科 苏冠华

随着社会经济的发展，人民生活水平的提高和生活方式的改变，心血管疾病的发病率逐年增高，现已成为当前我国居民死亡的最主要原因之一。业已证实，不少心血管疾病的发病不仅与生活方式和环境因素相关，而且与遗传因素（即基因的突变或异常）密切相关。其中，心肌病、心脏离子通道病、家族性胸主动脉夹层等高危遗传性心血管病能导致不可预测的猝死，危害极大。但对于这类疾病的早期诊断和治疗一直是医学界的一大难题。伴随着科技的进步，基因诊断技术的发展成熟使其成为破解高危心血管病遗传密码的“利器”，为这类患者的康复治疗带来了希望的曙光。武汉协和医院心血管内科苏冠华

什么是高危遗传性心血管病？

高危遗传性心血管病是一类具有遗传特征心血管疾病的统称，包括心肌病、心脏离子通道病以及家族性胸主动脉疾病，例如肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常右室心肌病和左室致密化不全等心肌病，以及Brugada综合征、长QT综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感性室性心动过速、马凡综合征、洛伊第兹综合征等，由于这些疾病具有高猝死率，被称之为高危遗传性心血管病。

什么是基因诊断？

基因诊断是利用基因检测技术，来诊断患者及其直系亲属是否携带有引起遗传性疾病的突变基因。基因诊断技术是21世纪预防医学最伟大的发明之一。通过基因诊断，可以早期确诊疾病，指导临床治疗。目前我院与苏州生物医药创新中心合作，已能开展上述10余种高危遗传性心血管病近80个基因突变位点的检测，取得了良好的效果。

哪些人应该做基因诊断？

如家族中有不明原因死亡或心源性猝死的病人，建议相关直系亲属进行高危遗传性心血管病基因诊断，以评估患类似心血管疾病的风险，并早预防、早治疗，避免危险情况的发生。如患者高度怀疑为上述高危遗传性心血管病，但确诊存在困难时，也可考虑进行基因诊断辅助病情的评估。