MRI诊断进展

　　近年来的研究表明先天性肛门直肠畸形(ARM Anorectal Malformations)常伴有盆底肌肉、骶尾骨及骶神经、泌尿生殖系的发育畸形等，是胚胎早期尾端发育不良综合症。按Wingspread分类可分为高位、中位和低位畸形，大多数畸形有瘘管与泌尿道或生殖道相通。不同类型的患儿手术方式不一样，疗效也各异。单纯低位直肠肛门畸形手术效果极佳，而高位畸形同时存在的伴发畸形如肾脏、心脏、脊柱、脊髓等的畸形常是胎儿或新生儿死亡和影响术后疗效的主要原因。现在人们又逐渐认识到盆底横纹肌复合体(Striated Muscle Complex,SMC)在术后预后好坏中起到决定性作用。因此，能否全面、准确把握肛门直肠畸形儿的病理改变，是选择治疗方式、决定预后的关键所在。目前影像学检查是手术前评估ARM这些病理改变唯一的手段。

　　1930年Wangensteen和Rice设计了倒置位拍片来诊断ARM，当出现泌尿系瘘时逆行造影有重要的确诊价值。根据这两种方法能判断出直肠盲端高度和瘘管的形态，但不能观察肛周肌肉的发育状态。B型超声波可以来评估肛管周围括约肌，主要缺点是超声波对软组织分辨能力差，受观察者经验影响大，很难界定肌肉边界。CT扫描可清楚地显示耻骨直肠肌和外括约肌的解剖结构，但仅局限在横断面上。MRI能多平面准确显示ARM闭锁水平、有无瘘管，清楚显示盆底SMC的发育情况及与远端直肠的关系、骶尾椎、骶髓等及泌尿生殖系统的发育异常，明确术后新直肠与SMC关系及两者之间有无异常组织等，是迄今为止能同时发现这些异常的唯一影像学检查方法。同时，通过MRI扫描对明确ARM发育过程及发病机理有极大帮助，本文就近年来MRI在这些方面的研究新进展进行综述。

　　一、MRI技术

　　1、MRI系统：近年来的文献显示，对ARM的磁共振成像检查采用了不同场强的磁共振系统，有0.5T、0.6T、1.0T、1.5T的磁共振仪(MR)。一般低场MR价廉、运行成本低，但获取时间长、信噪比(SNR)低，多半在早期文献中出现。而近期文献中报道的高场MR能提供更好的信噪比图像、获取薄片容易、空间分辨率高，图像质量高。因此，有条件机构应尽量采用高场MR对ARM患儿进行检查 ,对低场MR调整像素、矩阵等参数方可获得可靠图像[8]。

　　2、扫描序列及参数：根据最近的报道和我们的经验，显示ARM所有病理改变需要自旋回波(Spin echo,SE)序列的T1加权像(T1WI)、快速自旋回波(Fast spin echo,FSE)的加权像(T2WI)以及短时反转恢复脉冲(Short TI inversion recovery,STIR)序列。传统上T1WI主要显示解剖结构，T2WI主要反映病理信息。Nievelstein等应用FSE T2WI序列能特别提高瘘管的检出率，显示肛管解剖层次更丰富，STIR序列可严重抑制脂肪信号，使肌肉形态显示更为突出，对肌肉发育不良的患儿特别实用。

　　3、扫描技术及步骤：检查前不灌肠，婴幼儿口服或直肠内给水合氯醛麻醉(90~100mg/kg)，较大儿童可经直肠给予硫喷妥钠(30mg/kg)。肛门窝用鱼肝油丸标记，插入导尿管排尽膀胱，有瘘管者从瘘口插入2-3mm的塑料管进入直肠以利显像，所有患儿检查时采用仰卧位，下肢和臀部摆正。扫描层厚3～5mm,层间距0～1.25mm，扫描时间为20～30分钟。体部相控阵列线圈MRI(新生儿、婴儿用头部线圈)能够清楚地显示肛门直肠畸形各个方面的异常，相控阵线圈采集的磁共振图像信噪比高、视野宽，图像的质量好。肛管内置线圈MRI也用于肛门括约肌系统研究，但由于距线圈3cm以外范围信号强度会迅速衰减，使无肛畸形的其他病变无法显示。而且会引起病人不同程度的不适感，加上线圈直径较大，不适合小儿和先天性无肛畸形儿的检查。

　　首先在耻骨联合上缘向下作横断位TIWI扫描(与盆底平行)，然后作矢状面TIWI和T2WI扫描，要求通过导管能观察到肛管及尿管全长，确定肛管中央，以其为中心作冠状位扫描，最后根据矢状位和冠状位像(与盆底垂直)，从肛管上缘到下缘与肛管长轴垂直作横断位T2WI扫描。矢状面扫描还应包括腰骶椎和脊髓、肾脏，如有异常应进行冠状位和横断位扫描，这样可立体观察分析肛门部肌群的形态、闭锁水平和可能存在的瘘管和伴发畸形。

　　二、ARM胚胎发育的MRI评估

　　目前对ARM的胚胎发育过程研究主要是通过外科手术和尸体解剖，而MRI能提供ARM良好的活体病理形态学研究。根据MRI观察结果，ARM可分为异位开口肛门和位置正常的异常肛门。异位开口肛门以前称为瘘管，可开口在尿道、膀胱或生殖道，是由于胚胎早期泄殖腔和泄殖腔膜背侧部分发育障碍所致。泄殖腔膜背侧发育不良或缺如，泄殖腔背侧部分就不存在，导致后肠开口更靠前。开口位置取决于泄殖腔背侧的发育程度，严重发育不良，后肠在高位进入尿生殖窦，轻度发育异常，后肠开口在低位或会阴部，因此根据胚胎发育的观点，ARM合并的瘘管最好描述为异位开口肛门。

　　对于高位无肛不合并瘘管的畸形，手术中常常发现在直肠盲端与尿生殖系统之间存在纤维索带，这种纤维索带就是异位开口闭塞的痕迹。泄殖腔畸形是由于后侧和前侧的泄殖腔膜发育不良，直接的结果是后肠开口更靠前，而尿生殖开口更靠后，仅仅中间的泄殖腔膜和泄殖腔存在，形成肠道、尿道、生殖道共同开口。位置正常的异常肛门包括肛膜闭锁和肛门狭窄，现在观点认为，早期胚胎形成的直肠肛门在受精7周后肛管壁在肛门口粘连，上皮细胞形成“栓子”，引起直肠肛管的暂时闭塞，然后通过细胞凋亡等途径使闭塞肛门口再通而形成肛门。

　　因此位置正常异常肛门的形成不是尿直肠隔与泄殖腔膜的融合障碍，而是由于胚胎后期闭塞的肛门口存在再通缺陷。根据这些发现，按MRI影像学AMR新的分类为：早期胚胎发育缺陷和晚期胚胎发育缺陷，早期胚胎发育缺陷包括肛门开口异常有瘘或无瘘患儿(高位畸形)，晚期胚胎发育缺陷包括肛门狭窄、肛膜未破等畸形(低位畸形)。

　　在评估ARM伴发的脊柱和脊髓异常时，Nievelstein认为脊柱和脊髓发育异常是胚胎早期原始神经管形成过程受干扰，而脊髓栓系是胚胎后期退化和分化过程受干扰所致。因此这就不难理解临床上常常是肛门开口异常畸形合并脊柱和脊髓异常，而位置正常的异常肛门畸形合并脊髓栓系。至于临床上少见的肛门开口异常畸形合并脊髓栓系可能是特定基本形态发生激活过程紊乱引起。

　　三、ARM术前MRI评估

　　随着MRI技术的不断完善和高信噪比线圈的应用，MRI能直观清晰地显示直肠盲端及相关肌肉系统，从而能准确地判定畸形的程度和类型，使得MRI成为诊断直肠肛门畸形不可替代的工具，大多数病例通过T1加权像能显示畸形的闭锁水平，而T2加权像对评估中低位畸形更有帮助，因为直肠肛管粘膜的高强度信号使其与括约肌复合体及会阴部组织形成对比而得到更好显像。新生儿直肠闭锁盲端胎粪是MRI极好的对照剂，在T1WI上为高信号(高粘液或脂质成份所致)，能清晰显示ARM的闭锁水平。文献报道，通过横断面MR成像在PC平面和I平面显示直肠盲端可以判断闭锁水平。实际上矢状面和冠状面成像能更精确地显示闭锁位置的高低，因此在判断闭锁位置时横断位影像并非如此重要，只有在低位畸形时，才有助于判断肛管的准确位置及与括约肌复合体的关系。至于参照物，建议使用会阴浅横肌，该肌紧邻尿生殖膈背侧，正常人肛管位于该肌背侧，当肛管与该肌处于同一水平或位于其腹侧，则肛管存在向前的异位开口，并在括约肌复合体之外。

　　异位开口肛门以前称为ARM合并瘘管，其形态各异。但到目前为止，MRI显示瘘管仍不可靠，而瘘管的充分显示对手术方式制定和手术操作具有重要意义。Nievelstein应用FSE T2加权矢状位及横断位成像，大大增加了瘘管的检出率，25例患儿瘘管检出率为100％，但仍难精确显示瘘管进入尿生殖系的入口，为了解决这种问题，Taccone 等建议在结肠造瘘口的远侧结肠注入凡士林油(成分与胎粪类似)后行MRI检查，有望在重建术前，查明存在的瘘管。

　　研究认为中、高位ARM肛周肌肉大多存在不同程度的发育异常，而耻骨直肠肌和外括约肌的发育状态直接影响到患儿术后的肛门功能，因此术前明确肌肉的发育状态对判断预后非常重要。通过MRI多层面成像能够清晰地显示肛周括约肌，冠状面T1加权像能很好地显示肛提肌(耻骨直肠肌)及其与肛管外括约肌的关系，而横断面能充分显示耻骨直肠肌、肛管外括约肌的发育状况。尽管括约肌复合体的大致发育状况易于判断，但到目前为止，对这些肌肉的正常厚度仍缺乏客观评判标准。有些学者通过主观视觉评估，另一些学者则将计算机向量测压与MRI检查结合进行研究。Vade等通过CT检查研究了耻骨直肠肌随年龄而变化的正常厚度，并发现耻骨直肠肌随年龄逐渐增厚，并确定正常三个月以内婴儿，该肌肉厚度不应低于2.5mm 。