1988年法国内科医师Etienne Fallot首先完整的描绘了这个疾病，因此被称为法洛四联症。1945年约翰.霍普金斯大学的Alfred Blalock医师第一次成功完成了减状手术。1954年明尼苏达大学的Lillehei成功完成了第一例心内修补术。

　　组成法洛四联症标准的“四联”为：室间隔缺损、右心室流出道梗阻、主动脉骑跨和右心室肥厚。而这“四种畸形”都是由一个基本形态学异常引起。

　　――心脏漏斗部或圆锥、室间隔的向前和向右移位产生，也就是心脏胚胎形成过程中，心室上下对位不良导致，因此室间隔缺损为非限制性的。漏斗隔发育不良而且向前向左移位最终导致右心室流出道梗阻。主动脉根部右移导致主动脉骑跨。

　　法洛四联症常见的合并畸形为房间隔缺损、动脉导管未闭、完全型房室间隔缺损和多发性室间隔缺损、左上腔静脉畸形、左前冠状动脉异常起源和左右肺动脉异常起源。

　　法洛四联症的症状决定于右心室流出道梗阻的程度。出生时，小儿紫绀程度较轻。但是随着年龄的增长，右心室漏斗部肥厚逐渐加重，因此在出生6月-12月内，小儿紫绀的程度加重，甚至导致缺氧发作。小部分患儿在出生或出生后不久即出现严重的发绀，这样的病例其流出道梗阻主要是由于肺动脉瓣环发育不全引起。

　　法洛四联症病例如果伴有肺动脉瓣或肺动脉干闭锁，肺动脉的血流主要依赖于PDA和多发主肺动脉侧支动脉(MAPCAs)。未经治疗的年长法洛四联症病例，因为长期发绀，可以导致杵状指、气急、运动耐力差、脑脓肿、脑栓塞、肺栓塞、红细胞增多症。MAPCAs可以造成充血性心衰。

　　法洛四联症的主要体征是发绀，心脏体征：S1正常，S2单一，右心室流出道梗阻引起特征性的收缩期杂音，缺氧发作时杂音消失。如果有较大较多的MAPCAs, 在背部和两侧肺野可以闻及连续性杂音。出生后6月起逐渐形成杵状指。根治术后可以消失。肥厚的右心室引起心尖上翘，肺动脉干狭窄引起心脏左上缘凹陷，两者结合在X线正位片上表现本病特征性的“靴型心”。

　　法洛四联症心血管造影主要目的是为外科手术提供资料，如果要了解肺动脉的解剖、超声心动图显示不清冠状动脉、怀疑有多发室间隔缺损可以行心导管造影。心导管造影可以较好的描绘右室流出道狭窄的种类和范围。主动脉造影可以精确显示主肺动脉侧支动脉，头斜位显示左右肺动脉分支狭窄。血流动力学参数意义不大，不要刺激右室流出道以免缺氧发作。

　　缺氧发作多见于婴儿时期，常常在吃奶、哭闹时出现。患儿表现发绀突然加重，呼吸困难，频率先快后慢，心动过缓，心脏杂音减轻或消失，严重时出现抽搐、昏迷甚至死亡。缺氧发作必须紧急处理，包括膝胸卧位、吸氧、镇静、补充碳酸氢钠、解除右心室流出道痉挛(吗啡0.1mg/kg/次，静脉注入，或普萘洛尔0.05~0.1mg/kg/次，静脉滴注)、升高体循环血压(去氧肾上腺素0.05~0.1mg/kg/次，静脉滴注)。

　　多数法洛四联症患儿出生时发绀不明显，无需治疗。如果动脉血氧饱和度降低至75％~80％时必须手术干预，缺氧发作通常认为是手术的指征。如果没有这些特殊情况时，多数医疗中心认为1~2岁时进行选择性根治手术的时段。如果心血管造影显示左右肺动脉发出第一分支血管前的肺动脉直径之和除以横隔水平的降主动脉直径的数值大于1.2~1.3，根治手术的安全性大。否则最好实行二期手术。多数专家认为最好进行早期完全根治，其优点是：可以使器官正常生长发育、消除低氧、不要过度切除右心室肌束、有较好的远期左心室功能、远期的心律失常发生率降低。

　　目前法洛四联症手术死亡率在某些心血管中心仅5％。影响法洛四联症手术结果主要决定肺动脉的直径及周围肺动脉有无狭窄、冠状动脉的解剖异常以及是否存在多发性室间隔缺损，一旦漏诊，后果严重。所以术前进行心血管造影十分必要。