先天性胆管囊状扩张症又称先天性胆管囊肿、胆管囊性扩张、胆总管囊肿或特发性胆总管扩张等，是一种罕见的先天性异常，可累及肝内或肝外胆管或两者均累及。1723年由vater首次对其进行了描述，该病多发生于婴幼儿，男女比例约为l: 4-5，10岁以下发病者约占2/3，在西方国家发病率低，约为1/1.3万-1.5万，但在东方国家则较高，日本高达1/1000。约l／3患者成年后才发现。总体而言，胆总管囊肿比肝内胆管胆总管囊 （Caroli病）多见，先天性胆总管囊肿为一种癌前病变，癌变率约为2.5％～15％。Todani等报道有内引流手术史的胆管囊肿患者，平均癌变年龄为35.6岁，较无内引流手术史的患者早15年。但胆管囊肿切除后仍会发生胆管癌变，可能与胆胰管汇合部异常有关，即癌肿常发生于残留的肝内或胰腺段扩张胆管，半数以上由于囊肿切除不充分所致，部分成年患者则为胆管囊肿切除前已发生早期癌变，所以一些学者认为应尽可能在青春期前实施胆管囊肿完全切除术。

　　【致病因素或危险因素：】

　　本病病因尚不清。

　　1.胚胎学说：1936年Yotsuyairagi提出在胚胎早期胆管上皮增殖不平衡，空泡化不均匀，远端狭窄，近端脆弱而形成囊肿。

　　2.胰胆管合流异常学说：1969年Babbitt提出的共同通道学说，认为胰胆管合流处异常，形成过长共同通道（15mm）或呈直角开口汇合。 压力高的胰液逆流入胆管，引起返流性胆管炎，进而胆管上皮脱落，管壁渐薄向外膨出，最终胆管囊性变。

　　3.胃肠道神经内分泌学说：1995年Shimotake等提出，先天性胆管囊肿胆管壁神经干细胞较正常明显减少，且神经干细胞减少数目与患者临床症状及胆管损害程度成正相关，囊肿是由于先天胃肠道神经内分泌调节失常所造成。

　　4.A1dons-leij等认为本病源于先天与后天因素，即先天的胆管壁薄弱，加上多种后天因素造成的胆管内高压。

　　5.其它假说。如出生前后的病毒感染性胆管炎、子宫内胆管破裂、血管意外等。

　　【临床特点】

　　先天性胆管囊肿的典型临床症状是为腹痛、黄疸和腹部包块三联征，大部分病例就诊时多合并有胆道感染征象。

　　1.腹痛  60％～80％患者有腹痛，位于右上腹部或上腹中部，由轻微钝痛、牵拉痛、剧烈绞痛，常伴有恶心、呕吐、腹胀。

　　2.黄疽  33％～70％患者有黄疽，深浅不一，深浅度与胆道梗阻程度有关，黄疸越深，提示梗阻越重。

　　3.腹部包块  20％～90％病人有腹部包块，肿物一般位于右上腹，表面光滑。有囊性感。

　　4.发热  发作期常有发热、并伴呕吐，为胆道感染所引起。

　　5.体征  大多数患者腹部可触及肿块，右上腹、或上腹部圆形、椭圆形、梭形肿块，边界光滑，清楚，可左右移动，但常不能上下移动，合并感染时可有急腹症的临床表现，成年人，有时易与肿大的胆囊相混淆。

　　【诊断要点】

　　先天性胆管囊肿多见于婴幼儿，40-80％的患者<12岁，80％为女性。随着影像学技术的发展以及对本病认识的加深，其发现率明显增多。

　　1.上腹部包块、腹痛、黄疸典型的临床症。

　　2. B 超、CT、PTC、MRCP、ERCP及术中胆道造影有助于诊断先天性胆管囊肿。目前B超是公认的首选方法，特别是对于基层医院，具有无创、经济、可重复性等优点，能清楚显示囊肿大小、形态、肝内外胆管扩张程度及合并结石等情况。CT可准确显示肝内、外胆管扩张程度，为重要的辅助诊断方法。MRCP较前二者具有更高的敏感性、特异性和准确性，对本病的定性、定位准确率可达到100％。对术前制定手术方案及手术操作有很大的指导意义。

　　【易混淆的疾病】

　　1、肝囊肿和肝包虫  囊肿位于肝实质内与胆道不通，胆道造影和MRCP有助于鉴别。

　　2、胆管结石伴胆管扩张  胆道扩张程度较胆管囊肿轻，且呈均匀一致扩张，无局限性节段扩张现象，MRCP有助于鉴别

　　3、腹部肿瘤  CT 和MRI有助于鉴别肿块来源。

　　【治疗】

　　先天性胆管囊性扩张症的诊断一经成立，在无手术禁忌的情况下，原则上均应早期行“内引流术”，囊肿外引流术则在病人全身情况较差、不能耐受手术和有严重并发症情况下采用。依据病理分型不同采用不同的手术方法。

　　1.病理分型  当前比较通用的是Todani分型法，将胆总管囊肿分为5型：

　　I型  胆总管呈梭形扩张；左右肝管及肝内胆管正常，胆囊管一般汇人囊肿。临床上最为常见，约占全部胆总管囊肿的90％以上。

　　Ⅱ型  胆总管憩室形囊肿，多起自胆总管的侧壁，临床少见。

　　Ⅲ型  胆总管末端膨出，亦称胆总管瘤，为十二指肠内胆总管开口囊性脱垂，胆总管和胰管两者多经囊肿进入十二指肠，其中衬有十二指肠粘膜。临床上少见。约占胆总管囊肿的1.5％。

　　Ⅳa 型 肝内外胆管多发性囊肿；Ⅳb型，肝外胆管多发性囊肿。

　　V型  肝内胆管囊状扩张（caroli病）。

　　2. 对于I型囊性扩张症患者，目前多推荐采用囊肿切除（包括胰腺段的扩张部分）加胆管空肠Rouen-Y吻合术。手术原则：近端在切净囊肿的基础上大口径胆肠吻合或胆管整形后大口径肝管空肠端一侧吻合。胆总管囊肿上端切除范围目前认为将胆管囊肿切除后需保留1cm左右的肝总管与空肠吻合，可避免术后吻合口狭窄，造成再次手术痛苦。有人认为需将肝总管切除，再行左右肝管整形后吻合，但整形后的口径仍较小，与空肠吻合后必然发生吻合狭窄，术后易反复发生胆道感染。

　　反复发作和再手术的患者，囊壁和周围组织粘连严重者，应先横断囊肿，在囊壁内层与纤维组织层间分离，类似剥离疝囊一样操作，留下外层以防损伤后方的门静脉及胰腺组织。

　　对囊肿下部的处理，在横断囊壁后，首先应认清下端胆管在囊肿内开口。若开口较大，易剥离，若开口极小（有时仅呈皱襞状），需仔细辨认。也可以稍等待或轻轻按摩胰腺，促使胰液流出以便辨认开口，这样有利于估计囊外胆总管向下走向。

　　无论采用哪一种吻合方式，吻合口要求直径≥2.0cm。肝总管空肠Roux-Y吻合的胆袢支，为防止返流长度应保留在35～40 cm。

　　3.Ⅱ型囊肿普遍采用的方法有囊肿切除术、十二指肠乳尖切开及成形术，也有行胰十二指肠切除的报告。合并胆胰管汇合异常的Ⅲ型囊肿在囊肿切除的同时行胆管胰管分离术。近年来，内镜外科逐渐应用于Ⅲ型囊肿的冶疗，并取得了较好的效果。

　　4.V型caroli病仍是治疗中的难点，目前所采用的各种治疗方法均难于达到满意的治疗效果。一般认为局限于一段或一叶的肝内胆管囊肿可行肝叶或肝段切除术，两叶多发囊肿，切除较重的一侧，另侧行有效内引流；对于两叶肝内弥漫性囊肿，应考虑肝移植。若行肝叶切除有困难时可在表面上切开囊肿，清除囊内容物如结石等后行囊肿空肠吻合术。

　　5.先天性胆管囊肿有一定的癌变率，应予以重视。对术中发现囊壁增厚或结节形成时应及时行术中冰冻排除癌变的可能。癌变确诊后对无淋巴结转移的病例可行囊肿切除，肝管空肠吻合术，对伴有胰头浸润的病例行囊肿切除及胰十二指肠切除术，以提高术后生存质量及时间。对局部浸润明显，囊肿全切除困难的病例，可行囊肿部分切除，肝管空肠吻合术，但必须扩大肝部门胆管，再与空肠吻合，达到通畅引流的目的，否则等于没有彻底解决问题，胆道感染症状仍然相当严重。

　　6.以往采用胆管囊肿与十二指肠吻合术或胆管囊肿空肠吻合术的手术方法是错误的。胆管囊肿与十二指肠吻合术目的使胆汁流入十二指肠，观察结果表明，不仅胆汁不能顺利流入十二指肠，而且十二指肠内容物可返流入囊腔内，使囊肿成袋状，内容越积越多不能排出，造成反复发生的严重胆道感染，此类手术在本病的治疗中应废弃。遇到行此手术病人再次手术切断吻合口，修补十二指肠，切除囊肿，胆管与空肠Roux-Y吻合治愈。

　　总之，先天性胆总管囊肿术前应明确诊断，根据囊肿的类型和囊肿的具体情况采用适当的手术方法治疗。囊肿十二指肠吻台治疗胆管囊肿应废弃，囊肿空肠吻合也不是理想术式，肝内外囊肿应处理肝外囊肿同时应处理肝内囊肿，肝内囊的处理可行肝切除，严重者肝移植，肝外囊肿者应切除。肝总管空肠吻合是目前比较理想的术式。

　　【临床转归】

　　I型囊肿进行囊肿全切，胆道重建术后，预后较好；II和III型胆总管囊肿的癌变率较其它类型低，预后佳。而IV和V型胆总管囊肿由于肝内胆管病变无法彻底切除，常会并发肝内胆管结石或癌变，因此预后相对较差。对这类病人，定期复查肝功、B 超以防止并发症出现是非常重要的。