传统的肿瘤诊断,都是医生做影像学判断,然后病理科通过细胞形态学进行判断,不可避免的带有主观判断因素,分子病理则为我们的临床医生提供了一个客观的标准,如果有基因的变化,比如IDH1的变化,那么患者的预后就要比没有的要好。有了大数据统计之后,大部分病人都会落在这个区间里面,因此可以作为很好的肿瘤预后判断分子标志物。
举例来说吧,分子病理检测之后发现IV级脑瘤患者有IDH1的突变,那就可能比没有的患者生存期长两到三年,在这三年中,基于IDH突变的治疗手段可能会出现。另外,分子标志物可以更客观的反应疾病进程,不一定到生与死的时候才判断,治疗过程中就看到其对药物的反应。
IDH1/2基因突变从发现到现在已经将近6年时间,发现TERT启动子基因突变在肿瘤中的作用也已经有两年多时间,这两个分子标志物已经被成百上千个临床案例验证,是目前临床胶质瘤分子诊断最重要的两个指标,判断病人预后生存期和相应治疗方案。为精确诊断治疗提供强力的理论基础和技术支持。
针对于这两个靶向药物的研制在进行之中,目前处于临床实验阶段。我们期望这些新的药能够改变未来的治疗方法。
科研成果的临床转化是一个过程,当一个新的和治疗方案可能完全改变了。一面,通过分子病理诊断是对传统病理的有力补充,医生需要知道患者的肿瘤情况才能设计治疗方案,这个方案是包含手术、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗等等;另一方面,药物开发需要将开始进行,这对癌症患者来说是最大的福音。
以前医生有一个困惑,有些时候分不清少枝、星形或混合型的,现在通过这个已经完全分开了。什么意思呢?以前判断模糊的可能叫混合型,来上十个人都叫混合,现在你只要检测IDH和TERT,但其中你可以清晰看见有两个亚型,一群人的生存期是十年,一群人的生存期是两年,是完全不同两个亚型。以前是判断不出来的,现在特别清楚地搞清,这两个亚型完全不一样。就是对于现有治疗的放疗、化疗就可以选择。
当你知道有TERT的变化,而没有IDH的变化,这类胶母病人一般生存时间是一年;有IDH的变化,没有TERT的变化的胶母病人生存时间是3年;当你知道又有IDH的变化,又有TERT的变化,这个病人可能有6-10年生存期。知道这个事情后,病人和家庭就可以对自己整个未来的生活做出更合理的安排。
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