基因的发现改变了我们很多对生命的认识,如果我们把人体看做一栋大楼,那么他的蓝图就在基因组里面。我们每个人有23对染色体,每对染色体如果看成一条线的话,那么每个段落都有它的编码,这个编码就是基因,比如什么时候细胞分裂,什么时候细胞凋亡,这些都有规律并通过基因表达起作用,包括我们每个人长的都不一样,都是由我们的基因决定的。基因是我们生命中最重要的蓝图,相当于人体的功能软件。
现在一谈到癌症治疗就会谈到特殊的基因变化、谈到靶向、谈到分子病理,以及未来的一些个体化治疗,都与基因有关。其实什么是癌症,就一句话,癌症是基因病。在一个正常细胞变成癌细胞的过程中,需要出现几个重要的基因突变,导致了正常细胞的分化、增长等等的异常,这个根源就是由于基因的变化。
肿瘤的类型非常多,比如说脑部肿瘤,一般有上百个类型,单就脑胶质瘤本身,也有很多不同的亚型,因为每个人的肿瘤都是不一样的,所以现在讲个体化治疗,要发现每个人肿瘤不一样的地方是什么。其实就是每个人的基因变化的不一样,导致了肿瘤后来发生发展和病理学、药物反应,病人的预后全都不一样。
比如携带ALK融合蛋白的患者只占总肺癌人数的5%,如果来了一百个病人都给同一种制剂是不对的,因为95%的人是没有反应的,而且用药也很贵,因而必须要把这个筛查出来。再比如EGFR,也只在某些病人上有突变。如果说拿到一个普世的药,给所以癌症病人用,我觉得目前看还是不行的。但目前用一两个靶向药也是远远不够的,因为会有耐药和复发问题,现在要复合用药。但是最终还有复发风险,现在大家在关注下一步的免疫治疗,目前免疫治疗有很多好的方案,但是免疫治疗要能够达到最好的治疗效果,还是应该要把肿瘤中特殊的基因变化特殊的肿瘤抗原解释出来。
因为了有了基因组学,比如大家喜爱的二代测序,将来可能还有更为先进的测序手段,我们就可以用高通量的、快速而价格低廉的手段给每个肿瘤患者的基因做出全面的破译,发现“黑箱子”里的基因突变到底是什么。现在的基因组学研究,已经成为了癌症治疗中最重要和有力的手段,可以揭示每一个人疾病的特殊性,给病人做最有效明确的治疗选择。
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